第21對染色體異常的唐氏症，高風險的人在35歲以上，但是實際出生的寶寶中，85%的唐氏兒媽媽都在35歲以下，這是為什麼？因為很多媽媽以為自己年輕，不屬於高風險人群，於是疏於產檢，反而高風險人群及時發現及時止損，誕下唐氏兒的人數並不多。
所以今天要講的NT檢查非常重要。
NT是通過B超來檢測胎兒的頸部透明帶，這條“透明帶”實際是胎兒頸部後面皮下積水的空隙，並且只會在特定時間出現。由於唐氏兒的頸部透明帶比較厚，所以孕11-14周通過B超檢查頸部透明帶的狀態，可以評估罹患唐氏症的幾率。
頸部透明帶正常值應該在2.5-3mm之間，並在孕中期逐步消失，所以過厚可能患有唐氏症或者其他基因異常的疾病。作為唐氏兒的初篩手段，準確率大約在7成左右。如果發現異常，還需要配合孕婦年齡，抽血檢查HCG值與血漿蛋白-A（PAPP-A）來綜合判定，這樣準確率能達到85%左右。如果仍然發現高度懷疑寶寶染色體異常，還需要羊膜穿刺確診。
各個年齡的產婦都需要檢查NT，如果孕媽的年齡超過35歲，或者耽誤了B超時間，還可以使用羊毛穿刺或者無創DNA來檢測，價格自然是要貴很多。
在做NT之前，媽媽需要準備一身容易漏出肚子的衣褲即可，既不需要憋尿，也不需要空腹等等，唯一要求是胎寶需正躺於宮腔，臉部朝向媽媽肚皮，頸部不彎曲，才能看得清楚。但是這個階段寶寶還很小，姿勢只能是隨緣。如果順利，NT檢查不過十五分鐘左右，寶寶不配合的話，超過一小時也是可能的。
值得強調的是，唐氏兒除了頸部透明帶明顯比較厚，鼻樑骨也會明顯較短甚至缺失，所以在檢查NT的同時會看寶寶的鼻樑骨是否異常。如果單純的鼻樑骨異常並不能作為確診的條件，因為寶寶鼻樑高低還要受到遺傳的影響，準確度達不到確診標準。
如果NT出現異常，在下一次產檢的唐篩時，會需要抽血確診，如果是雙胞胎或者多胞胎，只能選擇羊水穿刺了，不過我希望各位用不到那麼多。
總之各位媽媽知道NT是看頸部透明帶的厚度即可，祝寶寶健康，無需多想。
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