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近日，渤健公司宣布诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA）正式在中国上市，诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症 （Spinal Muscular Atrophy， 以下简称SMA） 治疗药物，与诺西那生钠注射液上市同步，中国SMA诊治中心联盟也于当天成立，全国25家医院包括北京大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、南京医科大学附属儿童医院、四川大学第二华西医院、中南大学湘雅医院成为联盟的首批成员单位。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助，按发病年龄可分为四种类型，如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。截至目前，我国还未有明确的SMA患者统计数据，国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍表示，目前在该中心登记的SMA患者在3000人左右，估计全国范围内SMA患者在3万人左右。
2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，SMA被列入其中，现阶段对于SMA的治疗手段仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。
诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis的专有反义技术开发，旨在用于治疗因SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏引起的SMA。具体而言诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加完整长度SMN蛋白的产生，而ASO是一种合成的核苷酸短链，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达，通过将射液通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液（CSF）中（这正是SMA患者因SMN蛋白水平不足，导致运动神经元出现退行性变的部位），以此来增加SMA患者中完整长度SMN蛋白的数量。
现今，诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批上市，截至2018年12月31日，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。
2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被中国国家监督管理局纳入优先审评审批程序。
今年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗，5q型SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
对于大家备受关注的价格问题，目前渤健暂未公布具体定价（该产品在欧美一年的费用在75万美元左右），但是渤健亚太区总裁温浩基则表示：诺西那生钠注射液目前在中国是一款自费药物，我们深刻理解应对支付挑战对中国患者群体的重要性和迫切性，我们正在积极致力于与政府、医学界、患者组织、公益机构合作，呼吁建立多方共付机制，降低患者治疗经济负担，提高诺西那生钠注射液在中国的药物可及性。具体包括与公益机构合作在中国推出患者援助项目，积极寻求国家和地方医保报销机会，争取早日按3%缴纳进口环节增值税等。
另悉，在SMA治疗方面，除了诺西那生钠注射液外，目前全球还有两款SMA药物值得关注。一个是诺华旗下的终身一次性疗法AVXS-101（ZOLGENSMA），诺华对该一次性疗法初步定价高达400-500万美元（约合至少2800万人民币），AVXS-101已向美国FDA提交了其用于1型SMA的生物制剂许可（BLA）申请，类似的申请也已经向欧盟和日本的监管机构提交，预计到2019年中期，所有三个监管机构都将作出决定。另外一款是罗氏的研发口服SMA药物risdiplam，该产品已在去年获得欧盟药监局优先审评资格，与诺西那生钠注射液的鞘内注射给药方式相比，口服将会是risdiplam的一大优势，据悉该产品在中国已开展临床实验，未来有望申报上市。
文 | 医谷综合报道
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