病例簡介
一名16歲男孩幾乎整天都在睡覺，已持續一個月左右。起初父母認為他患有病毒感染疾病，於是讓他在家休息，但一週後病情仍沒有好轉，因此前來就診。
患者曾做過一些診斷測試，但仍然沒有得出明確的診斷，且現在依舊感到不適。他每天醒來約5個小時，在此期間他昏昏欲睡，飢腸轆轆。他食慾很好，且醒時上廁所。他表示自己一直感到睏倦，並希望自己不要睡這麼多。同時他也記不住自己的夢，也包括噩夢。無其他伴隨症狀，如疼痛、胃部不適、頭暈或發熱。他否認存在壓力、焦慮、抑鬱或任何問題，如欺凌或騷擾事件。
患者在13歲時，暑假期間發生了類似的事件，但在開學時病情好轉。他的父母沒有類似的症狀， 兩人身體狀況都很好。
體格檢查
患者無發熱，營養良好。但他看起來很疲憊，眼睛深陷，眼睛下方有“眼袋”。配合度很好，但他的眼皮每隔幾分鐘就會慢慢關閉，似乎要在檢查室裡睡著了。定向性較好，無失語症或構音障礙。未觀察到不自主的動作或抽搐，無妄想或幻覺。
皮膚、呼吸正常，脈搏規則，心音正常，腹部無擴張、無纖弱感。面部運動、感覺正常且對稱。瞳孔等大、圓的、並且對光有反應，無視神經乳頭水腫。雙側上肢和下肢的運動強度為5/5，輕觸、針刺、振動覺正常。協調性正常，無辨距障礙，無共濟失調。反射正常，他可以毫無困難地用腳趾到腳跟走路。
診斷檢查
尿液毒理學檢查未顯示任何濫用藥物。腦電圖（EEG）和腦MRI掃描的結果正常。多導睡眠圖顯示正常的睡眠結構。
對此，你的診斷是什麼？
診斷：克萊恩-萊文綜合徵（Kleine-Levin syndrome）
該患者被診斷為Kleine-Levin綜合徵（有時拼寫為Klein Levin），這是一種罕見疾病，可影響青少年和年輕人群。且常見於男性，但也會影響女性。其特點是持續數週或數月的過度嗜睡。患者13歲時的發作可能是病毒性疾病，也可能是這種疾病的早期發作。
討論
患有Kleine-Levin綜合徵的年輕人每天睡眠長達20小時。可伴隨發熱、肌肉疼痛和食慾過多等症狀。在發作期間可能發生的其他行為包括情緒低落、混亂、幻覺和不受約束的性行為。
Kleine-Levin綜合徵的發作可持續數週或數月，可在不治療的情況下，病情自行消退。青春期可能會多次發作，且青少年在疾病發作期間可能有完全正常的行為和睡眠模式。它與發作期間的精神問題、行為問題、人格障礙或吸毒無關。
Kleine-Levin綜合徵是臨床診斷，沒有特異性診斷檢查來確診疾病。目前認為它是由病毒性疾病或激素功能障礙引發的。由於這些症狀，儘管腦電圖可以幫助區分這兩種情況，但它仍可能被誤認為是顳葉癲癇。腦電圖趨於正常。多導睡眠圖顯示，第2階段睡眠頻繁醒來，睡眠效率下降；正常的睡眠結構；缺乏縮短的睡眠潛伏期或早期REM睡眠。這些發現可能與青少年和青少年嗜睡的其他原因有關，如睡眠剝奪或發作性睡病。
標準成像檢查是正常的，但功能性MRI（fMRI）可能顯示顳頂和丘腦區域的低溫灌注和糖代謝改變。在fMRI上觀察到在REM睡眠中額葉視野和腦橋區域之間的連通性下降，但這一發現的臨床意義尚不清楚。已嘗試採用鋰、丙戊酸和皮質類固醇對症治療，但大多數患者對治療無反應。
Kleine-Levin綜合徵預後較好，有些個體可自行消退，並且在成年期間進一步減少或完全停止進一步發作。然而，這種疾病對生活質量有很大影響，可能影響學校生活、工作、社會生活和正常的青少年活動。家庭的支持，包括教育患者及其父母瞭解可能出現的併發症，如幻覺和情緒不穩定，可以幫助解決這些問題。
要點總結
➤ 疑似為病毒感染的長期疾病應進行評估；
➤ 當出現不明原因的神經心理疾病時，應考慮顳葉癲癇；
➤ 在標準腦MRI掃描上，大腦fMRI上已知的異常可能不明顯。
醫脈通編譯自：Teenager Who Sleeps Up to 20 Hours a Day. NeurologyTimes. Mar 15, 2019.
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