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本系列将帮助人群中比重极小的单基因遗传病患者和家庭，科普单基因遗传病的危害、遗传模式、致病基因和阻断方式。
软骨发育不全（Achondroplasia），看似是一种侏儒症，对患者的身高影响很大，男性患者的平均身高为131厘米，女性患者的平均身高为124厘米。常表现四肢较短，头颅较大。但该病征不会对患者的智力造成不利影响。
尽管如此，软骨发育不全还是有可能会导致一些健康问题，比较多见的是呼吸问题（短暂、减慢或暂停）、肥胖和耳部感染，甚至行走困难和疼痛。总体来说，会严重影响患者的生活质量，甚至生命质量。
实际上，经统计发现，一部分软骨发育不全患者在婴儿期就会因呼吸衰竭而死亡。而他们的父母往往表现正常。也有一部分患儿能够长大成年，正常生活。
软骨发育不全的遗传模式
软骨发育不全的遗传模式是常染色体显性遗传。但是，当父母正常而孩子患病时，则意味着孩子的患病是由基因突变（新发）导致。这个概率极低的偶发事件，无法预知或预防。
任何人不应盲目放大发生这类罕见病的可能，也须理智对待疾病的真实发生。
软骨发育不全的发生机率
1/15000~1/40000
*2017年中国新生儿数量为1723万，这其中可能有430-1148新生儿罹患软骨发育不全症。
*目前，全中国范围能可能有万余位正处于育龄阶段的患者。尽管人数相对很少，但他们也是我们需要关心和科普的对象。
软骨发育不全的致病基因
基因FGFR3的突变是导致软骨发育不全的罪魁祸首。
这个基因本来会指导人体制造一种参与骨骼发育和维持的蛋白质。而突变后的FGFR3基因无法给出正确指令，从而干扰了骨骼的正常发育。
软骨发育不全成年患者的生育策略
当患者成年后，也会面临生育问题。由于软骨发育不全的遗传模式（常染色体显性遗传），患者家庭的孩子有一半概率（50%）会患病。为了保障新生儿的健康，建议采用胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）阻断该病的遗传，彻底杜绝导致患病的50%几率。
患者在进入“第三代试管婴儿技术”助孕医疗阶段前应进行单基因病的基因检测，确定致病基因位点，为PGD提供指导依据。
本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，已经DCI版权备案，版权所有，侵权必究。
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