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本系列將幫助人群中比重極小的單基因遺傳病患者和家庭，科普單基因遺傳病的危害、遺傳模式、致病基因和阻斷方式。
軟骨發育不全（Achondroplasia），看似是一種侏儒症，對患者的身高影響很大，男性患者的平均身高為131釐米，女性患者的平均身高為124釐米。常表現四肢較短，頭顱較大。但該病徵不會對患者的智力造成不利影響。
儘管如此，軟骨發育不全還是有可能會導致一些健康問題，比較多見的是呼吸問題（短暫、減慢或暫停）、肥胖和耳部感染，甚至行走困難和疼痛。總體來說，會嚴重影響患者的生活質量，甚至生命質量。
實際上，經統計發現，一部分軟骨發育不全患者在嬰兒期就會因呼吸衰竭而死亡。而他們的父母往往表現正常。也有一部分患兒能夠長大成年，正常生活。
軟骨發育不全的遺傳模式
軟骨發育不全的遺傳模式是常染色體顯性遺傳。但是，當父母正常而孩子患病時，則意味著孩子的患病是由基因突變（新發）導致。這個概率極低的偶發事件，無法預知或預防。
任何人不應盲目放大發生這類罕見病的可能，也須理智對待疾病的真實發生。
軟骨發育不全的發生機率
1/15000~1/40000
*2017年中國新生兒數量為1723萬，這其中可能有430-1148新生兒罹患軟骨發育不全症。
*目前，全中國範圍能可能有萬餘位正處於育齡階段的患者。儘管人數相對很少，但他們也是我們需要關心和科普的對象。
軟骨發育不全的致病基因
基因FGFR3的突變是導致軟骨發育不全的罪魁禍首。
這個基因本來會指導人體制造一種參與骨骼發育和維持的蛋白質。而突變後的FGFR3基因無法給出正確指令，從而干擾了骨骼的正常發育。
軟骨發育不全成年患者的生育策略
當患者成年後，也會面臨生育問題。由於軟骨發育不全的遺傳模式（常染色體顯性遺傳），患者家庭的孩子有一半概率（50%）會患病。為了保障新生兒的健康，建議採用胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）阻斷該病的遺傳，徹底杜絕導致患病的50%幾率。
患者在進入“第三代試管嬰兒技術”助孕醫療階段前應進行單基因病的基因檢測，確定致病基因位點，為PGD提供指導依據。
本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已經DCI版權備案，版權所有，侵權必究。
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