該病種類多，產前表現亦各不相同，主要分為多囊性腎發育不良、嬰兒型多囊腎、成人型多囊腎、梗阻性囊性發育不良腎等。嬰兒型多囊腎為常染色體隱性遺傳，超聲可表現為雙側腎臟對稱性增大，腎實質回聲可瀰漫性增強，腎臟回聲增強主要位於腎髓質部分，而周圍皮質部分則表現為低迴聲。因此該病雙腎受累，影響尿液生成，故常表現為膀胱不顯示，羊水過少。成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，可雙側發病，也可單側發病。超聲表現與嬰兒型多囊腎類似，為腎臟增大，回聲增強，可見少量囊腫，能較好的顯示低迴聲的腎髓質，且腎髓質無明顯增大。由於成人型多囊腎不引起胎兒腎功能不全，因此，羊水量在正常範圍。嬰兒型多囊腎與成人型多囊腎的區別主要看羊水量的多少，同時父母是否有多囊腎病史也是重要的鑑別依據。產前超聲診斷多囊性腎發育不良已經持續了數十年，其敏感性約為80%-100%，患腎在超聲下的表現主要為大小不一、互不相通的囊泡，囊泡之間幾乎看不到正常的腎臟間質，剩餘的腎臟間質通常是萎縮的，併發生纖維化，在超聲下表現為高回聲。患側腎臟通常有所增大，形態不規則。通常無法探及腎臟血管。診斷多囊性腎發育不良的標準應該包括：1.多個大小不一、互不相通的囊泡；2.腎臟間質高回聲；3.沒有梗阻性腎積水的表現。單側較左側的發生率較高，也可發生於雙側腎臟，羊水過少和雙側發病是預後較差的重要指標。大部分多囊性腎發育不良是單純的腎臟異常，但也可合併其他系統的崎形。本病主要應與腎積水鑑別，尤其在多囊性發育不良腎表現為中央囊腫較大而周邊囊腫較小時，有時聲像圖上酷似腎盂積水。但腎盂積水時周邊的小囊為擴張的腎盞，均與腎盂相通，且腎的形態正常，周邊有正常的腎皮質可區別；而多囊性發育不良腎則無正常腎的形態，囊與囊不相通，周邊無正常的腎實質，中央或囊之間都見小島樣實質回聲組織。/<font>
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