“ 在外院难治的恶性室性心律失常，吴林教授识破隐藏在心电图里的秘密，通过两种不到十块钱的药物使得恶性心律失常终止。
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两种“廉价”药，终止“难治”恶性心律失常——临床故事
5岁的患儿小明（化名）在看电视时突然出现晕厥（2016年6月，2016年7月），表现为意识丧失、姿势不能维持并伴小便失禁，持续数十秒后自行缓解。小明的父母带着小明就诊于当地医院，行心电图可见频发室性早搏、QT间期延长。Holter可见尖端扭转性室速（Tdp），一种致命的恶性心律失常。
当地医院考虑患儿恶性心律失常可能为急性心肌炎所致，先后予甲强龙（激素）、丙种球蛋白冲击治疗，患者仍频繁发作尖端扭转性室速。当地医院再予患儿胺碘酮等常见治疗室性心律失常的药物后，患者仍无明显好转。后外院先后两次行电生理检查+射频消融术，患者恶性心律失常发作频率仍然无明显减少。经过近三个月的诊治，小明的父母已经花了十余万医疗费用。
小明的父母带着小明来到北京大学第一医院儿科就诊，儿科医生第一时间识别出小明很有可能患有长QT间期综合征并联系了心内科的吴林教授进行会诊。经过仔细询问患儿病史、翻阅检查报告，吴林教授也高度怀疑小明患有长QT间期综合征。吴林教授用利多卡因实验来进行确诊（长QT间期综合征常用验证实验），经过注射利多卡因后小明心电图显示QT间期缩短，室性早搏数量明显减少了。
吴林教授给小明开了美西律和普萘洛尔这两种不到十块钱一盒的药物，同时建议小明进行基因检测。通过基因组测序，小明是SCN5A基因突变，最终吴林教授诊断小明是长QT间期综合征3型。小明服用以上两种药物后再也没出现恶性心律失常。一年后小明来到吴林教授的遗传性心律失常门诊复诊，看到长高了一大截的小明，吴林教授乐开了花。
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什么是遗传性心律失常
遗传性心律失常主要包括两个大类，十种类型：其中八种原发性离子通道病包括长QT综合征、Brugada综合征、早期复极综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、进行性心脏传导异常、短QT综合征、原发性心室颤动、婴幼儿猝死综合征，这些患者心脏结构正常，治疗的目的在于控制心律失常发作和预防心脏性猝死；其他两种合并器质性心脏病的类型分别为致心律失常性（右室）心肌病和其他遗传性心肌病，这些患者除了控制心律失常外，还需要控制和处理心脏结构异常和心功能不全。
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遗传性心律失常有什么特点
这些疾病由于发病有很多特殊性，包括有一定的家族集聚性，基因突变类型多样、基因型与表型存在不一致性，发病受植物神经活动、性激素水平、温度变化和发病年龄都有不同，且呈跨学科分布的特点。随着临床认识和诊断水平的普及和深化，基因诊断的进步，经过适当的生活方式改变、有效的应用药物治疗和避免禁忌的药物、合理应用介入和器械治疗，可能给患者带来长期的缓解期，部分患者可正常生存。
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我院遗传性心律失常特色门诊
我院心内科吴林教授在国内外长期致力于遗传心律失常的研究、诊断与治疗工作，是现任中国心电学会遗传心律失常工作委员会的主任委员。在我院开设遗传性心律失常特色门诊。
出诊时间：每周周二和周三下午13:00-17:00
疫情期间，门诊安排调整，请大家关注北京大学第一医院官网信息
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专家介绍
吴林：北京大学第一医院教授、研究员、主任医师、博士生导师。美国佛罗里达大学博士后。美国心脏病学院院士，美国心脏协会和心脏节律协会会员。曾任美国加州心血管治疗研究所资深研究员，心房颤动研究项目首席研究员及课题组领导人。在美国从事心血管病研究超过12年，通过了美国医学资质三级考试，获得美国医师ECFMG认证。长期从事心血管内科及心电生理专业的基础研究与临床工作，承担国家自然科学基金研究项目5项，负责及参与国家自然科学重点基金2项；北京市自然科学基金1项，北京大学-密西根大学联合研究所房颤研究国际合作及横向合作项目3项。获得国家级科技进步奖2项，美国专利1项。发表论文80余篇，其中包括在国际最著名的心血管病杂志循环杂志、心血管病研究、心脏节律、美国生理学报、美国实验与药理学杂志、电生理学杂志等SCI引用杂志36篇，在AHA、ACC、HRS、ESC、WCC等世界级学术会议上报告学术成果48次。现任中国心电学会遗传心律失常心电图工作委员会主任委员、中国心脏联盟晕厥学会常委。曾任美国心脏病协会、心脏节律协会、美国分子生物学与生物化学协会会员，中国心电学会、中国医师协会介入心脏病分会委员。Nature Review Cardiology亚太中文版、Heart Asia、Experimental Physiology副主编，美国PACE杂志、中华心血管病杂志编委。卫生部云南不明原因猝死调查组临床组组长。世界心脏病大会审稿人，美国药理学杂志、实验生理学杂志英文版、中华心血管病杂志、中华急诊医学杂志、中国循环杂志等国内外10余种杂志审稿人。专业特长为：遗传性心律失常及复杂疑难心血管病的诊断与治疗。
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