遵照知情選擇的原則，計劃懷孕夫婦在懷孕前3-6月，到計劃生育技術服務機構，接受規範的孕前優生健康檢查，有條件的地方應該進行染色體的檢測，避免遺傳性疾病，以識別影響生育的危險因素。
孕前優生健康檢查是預防出生缺陷的關鍵環節，是出生缺陷一級預防的重要手段。出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷，是指嬰兒出生前在母體的子宮內發生的發育異常，而非分娩損傷所致的個體形態、結構等方面的異常。它包括先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、先天性殘疾(盲、聾、啞)、免疫性疾病、智力低下等。
我國每年約有30-40萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，每年新增加出生缺陷兒總數達80-120萬，約佔當年出生總人口的4-6%，其後果造成沉重的社會負擔和家庭的精神痛苦。
因此，提高我國出生人口素質，預防出生缺陷工作勢在必行。
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