柚子麻麻
地中海贫血又叫海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，最早发现于地中海沿岸国家，故称之为地中海贫血。我国境内以华南诸省如海南、广东、广西、云南等地较为多见。
珠蛋白存在于人体血液的血红蛋白及肌肉的肌红蛋白中，具有携氧能力，一旦珠蛋白数量减少或功能障碍，就会导致人体组织的供氧不足，出现贫血症状。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种不能合成或合成减少，致使血红蛋白的组成成分发生改变的常染色体不完全显性遗传疾病。
由于基因缺陷的复杂性和多样性，根据所缺乏的珠蛋白种类和程度，地中海贫血分为4个类型。症状轻重不一，轻者可没有任何症状，完全不需要治疗，重者常于儿童期夭折，甚至不待出生就死亡。多数患者介于两者之间，会有不同程度的贫血，轻度至中度的患者大多可以存活至成年，重型患者常见肝脾肿大、黄疸及发育障碍等症，常常需要依靠长期输血维持生命。
由于地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，目前尚无法治愈，因此积极的展开产前基因诊断意义重大。
地中海贫血的遗传规律：
地中海贫血是常染色体隐性遗传，与性别无关，男女发病几率相等。
夫妻双方一方为携带者，下代1/2概率为携带者，1/2概率正常。
夫妻双方为同型地贫携带者，下一代1/2概率携带（携带父母其中一方的基因），1/4正常，1/4携带父母双方的基因，表现为重型或中间型地贫。
夫妻双方为异型地贫携带者，下一代1/2为轻型地贫（同父母双方其中之一），1/4正常，1/4同时携带父母双方地贫基因，但此时父母双方的地贫非同型，称之为复合型地贫携带者，临床表现为轻型地贫
淡如九月
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组因体内珠蛋白基因缺陷致使一种或几种合成血红蛋白的珠蛋白链缺如或减少，导致血红蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，不仅会造成贫血，严重者甚至可引起患者发育异常。全球每年有大约十万新生婴儿患有严重地中海贫血，严重影响患儿的身心健康和患儿家庭的生活水平。
地中海贫血由人体基因异常引起，根据致病基因的不同分为α型、β型、δβ型和δ型4型，其中以α型和β型为多见，根据临床特征和疾病的严重程度分为重型、中间型和轻型三个类型，其危害程度也不同。重型患者常于出生后数日即出现不同程度的疾病表现，包括贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、发育不良等。重型α型地贫为致死性贫血，患儿常胎死腹中或于出生后1～2小时内死亡；重型β型地贫多于出生后数月时发病，需通过长期输血方可维持生命。中间型地贫患者程度较轻，大多可存活至成年。轻型地贫患者仅表现为轻度贫血，有些患者甚至无明显症状，只在化验血液或询问家族史时才被发现患有此病。
地中海贫血是一种遗传性疾病，这就意味着如果父母患有此病或携带该病的异常基因，则其子女也有一定的几率罹患此病，且本病的遗传与父母双方的基因异常程度密切相关。若父母双方均为地贫的基因携带者，那么他们所生的子女将有25%的几率为正常无病，50%的几率为轻型患者或基因携带者，还有25%的几率为重型患者；若夫妻双方有一人为轻型患者或基因携带者，则其子女将有50%的几率为轻型患者或基因携带者，且不会有重型地贫出现的可能。
地中海贫血一旦发生，轻则影响患者及其家庭的生活质量，重则威胁患者生命，给其家庭带来巨大的经济负担和情感伤害，所以本病的预防对于每个即将迎来新生命的家庭都至关重。本病的筛查过程十分简单，希望每一对准父母都能抱着对孩子对家庭负责任的态度做好婚检、孕检，尽情享受新生命的诞生所带来的喜悦。
男科王传航教授
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。
α-地中海贫血基因是位于16号染色体的16p13.3位点，主要相关的是HBA1和HBA2基因，这两个基因完全一样，均编码血红蛋白α链，即一对16号染色体共有4个编码α链的HBA基因，90%的α-地中海贫血由于等位基因的缺失引起，10%由点突变或其它突变引起；
β-地中海贫血是位于11号染色体11p15.3位点，主要相关的是HBB基因，90%的β-地中海贫血由于点突变引起，其余部分可能由较大片段缺失或重复引起。
地中海贫血是全世界最大的单基因遗传病之一，在中国，尤其是中国南方地区也是高发。
2、地中海贫血的人群分布的地理特征
地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区，其中α-地贫主要分布在东南亚、中国南方和少数非洲地区；β-地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区，而美国、中美和南美等国因为移民原因也成为流行地区。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其以广西、广东和海南三省为甚。尤其要说的是，四川也是地中海贫血的高发人群地区，主要跟清朝初年的“湖广填四川”的人口迁徙有关。
疟疾是一种通过蚊虫传播的传染病，疟原虫主要寄生在人体内的成熟红细胞内。在长期生活在疟疾感染环境的人群中，某些基因的突变导致了红细胞的异常，是疟原虫不能感染，从而获得抵抗疟疾的能力。流行病学及临床研究证明，人类的一些单基因遗传病，如异常血红蛋白（HbS，HbC,HbE），α-地贫和β-地贫，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要分布区域与疟疾的流行区域是一致的。这些遗传缺陷的个体，均具有抵抗疟原虫感染和降低恶性疟疾严重程度的作用。因此，这些人类遗传病被认为是疟疾流行地区人群中又是选择的结果，具有保护人类面环疟疾和减缓疟疾严重程度的作用，从而使人类在疟疾感染和流行的情况下得以生存和繁衍，提高这些基因在长期暴露于疟疾的人群中的频率。
从这个角度上来讲，看问题就是相对的，一个缺陷基因的突变产生并不是完全无意义的。对于正常人群来讲，地中海贫血是一种缺陷基因的存在，可能会造成生活质量的下降（氧负荷运动能力下降）；但对于有疟疾感染风险的人群来讲，这是他们能够避免疟疾侵扰，能够生存下去的唯一希望。
补充说一句，轻症的地中海贫血，也就是杂合子/地贫基因携带者，如 –α/αα、--/αα等，一般情况下是不会有生命危险的，也就是不会影响其有效寿命。但是，因为地贫携带者也会反映出小红细胞和平均红细胞内血红蛋白含量偏低，所以主要是影响他的生活质量，特别是氧负荷运动的能力，诸如登山、跑步、打球等剧烈运动的能力，会比较正常人群而受限，因为红细胞的携氧能力更差。
所以，大多数携带者并不清楚自己是否携带了地贫基因，也不影响日常的生活。
shiguan咨询
地中海贫血是遗传病，会遗传
在我国广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区，像长江以北的地区非常罕见。
父母双方都是同种类型的地中海贫血基因携带者的话，子女有1/4的概率为地中海贫血患者。
地中海贫血的危害
重要就是血红蛋白合成障碍，严重的贫血，然后就是全身脏器的损伤，重度患者大多幼年夭折
地中海贫血 的预防
因为本事是基因病，所以不能治愈，中重度的地中海贫血预后差，且可以遗传子女，所以产前诊断至关重要。
在广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省等地区的高危人群，或生过地中海贫血孩子的，夫妻双方应再计划分娩前先进行染色体检查，两个人均有问题的，可以采取三代试管婴儿技术。
怀孕之后，可以采用绒毛穿刺，羊水穿刺等方法，检测胎儿是否有问题。
产科李医生
两夫妻有一个没有就没事、但是这个是会遗传到下一代的、本人就是地中海贫血、现在两个娃……
灵子497
有些就是来自遗传
