患儿 陈xx，男，2岁3月，因 <strong>“阵发性肢体抽搐伴意识障碍1年余” 收住我科室。
入院查体：清醒，发育正常，生命体征平稳，神经系统（-）。
检查：术前磁共振示：右侧顶部大脑凸面区示一不规则团块状占位性病变影，增强后病灶呈欠均匀明显异常强化，其边界不清，<strong>大小约为4.5cm×3.8cm×2.5cm；病变内缘凹
图1⃣️：术前核磁检查
凸不平，与邻近脑组织部分分界不清，并向脑沟内生长；其外缘与颅骨内板呈广基相连，相应硬脑膜增厚、强化不明显。双侧大脑半球脑沟内示较广泛线样强化影。
治疗：插管全麻，导航下行右侧顶叶占位病变切除术。术中见肿瘤呈鱼肉状，质地较软，血供丰富，向脑沟内生长。术中镜下全切肿瘤（如图2⃣️）。
图2⃣️、手术体位及镜下全切
病理结果：镜下可见呈实体片状结构的胖梭形核横纹肌样细胞构成，部分排列呈旋涡状及编制状结构，核分裂不易见，未见出血坏死。
图3⃣️：术后复查，肿瘤全切
<strong>术后治疗：术后行替莫唑胺化疗：75mg/m2 d1-14 21天方案，共6程。
<strong>再次入院： 2017-11-20患儿因“双下肢乏力1月”再次入院。
复查头部磁共振，如图4⃣️：右侧顶部呈术后改变；右侧顶部术区颅骨内板下弧片状各序列不匀偏等信号影范围较前稍有增大，增强后呈明显异常强化，邻近硬脑膜增厚、强化较前明显。邻近脑组织仍示脑回片状各序列稍低信号影。
图4⃣️：肿瘤原位复发
图6⃣️：第二次手术后复查磁共振
讨论：
横纹肌样脑膜瘤是指具有横纹肌样特征的<strong>恶性脑膜瘤（具有横纹肌母细胞特征，但不具备横纹肌分化），其起源于蛛网膜上皮细胞，为脑膜瘤的少见突变类型。横纹肌样脑膜瘤的概念最早由Kepes JJ和 Perry A发现并报道相关病例。2000年WHO正式将其单独分类。脑膜瘤占颅内原发肿瘤的24-30%，横纹肌脑膜瘤只占脑膜瘤的0.004%[4, 5]，且大部分的横纹肌脑膜瘤是由复发脑膜瘤演变而成。病因不明，但最近的研究发现ARID1A突变与横纹肌脑膜瘤的发生关系密切。横纹肌脑膜瘤好发于40-60岁人群，平均45.6岁，婴幼儿原发横纹肌样脑膜瘤罕见。该病例患儿27个月，出现症状1年，属文献报道的最小年龄患儿。
<strong>横纹肌样脑膜瘤临床表现缺乏特异性，主要表现为癫痫、局灶神经功能障碍和颅内高压症状等颅内占位症状，疾病多进展迅速，呈侵袭性生长，迅速恶化。但也有个案报道称其不具备恶性特征。为何横纹肌脑膜瘤的恶性程度会有所不同，这可能取决于肿瘤组织中横纹肌细胞的分化程度和横纹肌细胞所占的比例，有研究证实肿瘤从低级别转为高级别是肿瘤细胞内表达了一种“中间丝”，认为脑膜瘤中的横纹肌成分超过50%时其恶性程度明显增加；其次，22q11.2位点基因突变可能与之有关。该病例中患儿以癫痫症状起病，术前反复发作一年余，手术镜下全切肿瘤，并给予足疗程化疗后，肿瘤半年迅速复发。
<strong>横纹肌脑膜瘤一经确诊，若无手术禁忌症，应尽快手术切除，且第一次手术全切程度与预后关系密切。国内推荐恶性脑膜瘤的推荐放疗剂量为：单次180 cGy，总量达到5940 cGy，尚无横纹肌样脑膜瘤的放疗推荐方案。然而，该病例中患儿不到3岁，尚不能行放射治疗，术后给予化疗。这也是迄今为止，唯一报道化疗有效的案例，远期疗效需进一步随访。
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