近日，又一兒童疾病保障政策在金落地，苯丙酮尿症特殊奶粉納入醫保範疇，目前已落實執行。
根據政策規定，保障對象為參加我市基本醫療保險，第一診斷為苯丙酮尿症的患者；醫保範圍為不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊治療食品，金華市婦幼保健院為提供特殊食品配取服務的定點醫療機構。患者應在診斷醫院確診後，先經市醫療保障局委託的經辦機構辦理登記備案後，到指定醫療機構的醫生開具處方，配取苯丙酮尿症特殊治療食品。
在業內人士看來，把苯丙酮尿症“特殊奶粉”等納入醫保，將為該罕見病患者家庭提供較大經濟支持。
金華市婦幼保健院保健部胡友仙介紹，目前苯丙酮尿症暫無有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的奶粉，以及其他苯丙酮尿症特殊醫學用途配方食品控制病情。
“以苯丙酮尿症‘特殊奶粉’為例，一歲以內患兒每月消耗高達1000元左右，該費用還將隨著年齡增長而增加，給不少家庭帶來了經濟負擔。”她指出，苯丙酮尿症患兒是由於父母雙方攜帶該染色體而遺傳，且屬於隱性遺傳。目前只能通過新生兒篩查確診，確診後需及時食用上述“特殊奶粉”。“如果及時並一直食用‘特殊奶粉’等，患者可像正常人一樣。若不食用相關醫學配方食品，患者則會出現明顯的智力障礙。”
知識鏈接——
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積而導致的疾病，是最常見的疾病，主要臨床有智力低下、皮膚、毛髮色素淺淡和尿鼠臭味等，如果能得到早期診斷和早期治療，預後良好智力正常，治療上主要採用低苯丙氨酸奶粉。
遺傳代謝性疾病是指因基因突變導致的代謝缺陷，機體維持正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙，引起疾病。最常見的是先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症，此類疾病表現複雜，可以造成體內任何器官和系統的損害，患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，身體和智力的損害往往已不可逆轉，失去了治療機會。若及早檢查和對症治療，遺傳病患者完全有可能獲得與正常人相近的生存機會。據衛計委發佈的數據，我國每年有90萬名出生缺陷（包括遺傳代謝病）新生兒出生，隨著篩查率不斷提高，遺傳代謝病逐漸受到社會關注。
遺傳代謝病還有什麼救助項目？
凡有基因報告異常的遺傳代謝性疾病的患兒，年齡在18 週歲以下的，家庭經濟困難的可以申請中國出生缺陷干預救助基金，具體事項可諮詢市項目受理定點單位為金華市婦幼保健院，聯繫電話0579——89158617。
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