診斷內分泌紊亂,如何做到“由表及裡”?(上)

【1】一位慢性腎功能衰竭患者出現進展迅速、瀰漫且廣泛的皮膚壞死(如圖)。可以看見大皰。這種皮膚表現可能是什麼疾病導致?

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答案:繼發性甲狀旁腺功能亢進症導致的鈣過敏症。

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鈣過敏症一種少見且以血管鈣化和皮膚壞死為特徵的一種病態綜合徵。鈣過敏症的發病機制尚不完全清楚,某些因素為該病的激發因素,如白蛋白製劑、血製品、糖皮質激素、免疫抑制劑等。鈣過敏症可表現為急進性、瀰漫性、廣泛性、皮膚壞死(如圖所示),可見於慢性腎功能衰竭的患者。大皰為鈣過敏症的一個罕見表現。

診斷內分泌紊亂,如何做到“由表及裡”?(上)

壞死區周圍看見星狀紫癜。以下疾病與鈣過敏症發病機制相關,包括慢性腎功能衰竭、肥胖、糖尿病、高鈣血癥、高磷血癥、高磷酸鈣產品和繼發性甲狀旁腺功能亢進症。這些異常表現儘管常見於終末期腎臟疾病患者,但鈣過敏症發病仍比較少見。

【2】一位27歲男性,鼻子表現出毛細血管擴張、紅色丘疹、鼻唇溝加深。患者同時表現牙齦丘疹及甲狀旁腺功能亢進。鼻子(箭頭)的皮膚表現是什麼?

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答案:血管纖維瘤

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患者病變組織學檢查證實為血管纖維瘤。患者同時表現多處皮膚色素輕度減退、中間略呈白色的圓頂狀丘疹(箭頭)。病灶活檢結果顯示為一種膠原蛋白。

【3】除多發麵部血管纖維瘤和多髮膠原瘤外,患者牙齦出現一些小的白色丘疹(箭頭),通過這些牙齦丘疹你能想到什麼疾病?

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答案:多發性內分泌腺瘤綜合徵1型

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牙齦丘疹是多發性內分泌腺瘤綜合徵1型(MEN1)一種罕見表現。該患者診斷為伴有原發性甲狀旁腺功能亢進症的多發性內分泌腺瘤綜合徵1型。皮膚表現包括,血管纖維瘤、牙齦丘疹和脂肪瘤(箭頭)。MEN1是多發性內分泌腺瘤綜合徵亞型之一。MEN可分為良性或惡性,是一種罕見的遺傳性疾病,遺傳方式為常染色體顯性遺傳。有家族聚集傾向,但也有散發性病例。良性腫瘤預後較好,癌的預後較差。

【4】一位女性表現出皮膚色素過度沉著的疤痕,什麼內分泌紊亂疾病最有可能造成這種色素過度沉著?

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答案:原發性腎上腺皮質功能減退症(艾迪生病)

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該圖片顯示黏膜色素斑塊(藍色箭頭)和指甲縱向色素帶(紅色箭頭)。當腎上腺受損時會出現艾迪生病,導致患者分泌足夠的皮質醇和醛固酮。該疾病的發病率約為1-4/100000,不分性別和年齡。

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箭頭顯示牙齦色素沉著斑塊。約80%的艾迪生案例是由腎上腺皮質自身免疫性萎縮、纖維化以及淋巴細胞浸潤導致的特發性自身免疫性腎上腺皮質功能不全。肺結核導致的疾病約佔10%。

【5】一位19歲的大學生表現出多尿、煩渴、呼吸果香味,脛前病變(如圖),這是什麼皮膚病變?

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答案:類脂質漸進性壞死

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患者皮膚損害為類脂質漸進性壞死,通常發生於糖尿病患者,但是有時也與類風溼關節炎相關。本例中,類脂質漸進性壞死由1型糖尿病導致。糖尿病患者也可出現糖尿病性大皰病(箭頭)。


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