2017年12月，叱吒生意場的老闆吳某突然出現胸悶、乏力症狀。55歲正是心血管疾病的高發年齡，再加上主要症狀是心臟位置的胸悶，所以吳某自然而然地去心內科就診。

誰知輾轉了深圳和廣州的多家大醫院，每家醫院給的診斷都不盡相同，有說是冠狀動脈粥樣硬化，有的診斷為心律失常，有的認為是病毒性心肌炎，更甚至有大牛級醫院直接下診斷為原發性心肌損害（也就是不明原因心肌損害）。

這些醫院輪番給吳某上了抗冠心病、抗心律失常、抗病毒、營養和保護心肌、利尿等治療，可是7個多月過去了，吳某的病情非但沒有好轉，相反胸悶、乏力症狀越來越嚴重。

直到2018年6月的一天，吃完晚飯和生意夥伴散步途經羅湖醫院門口的吳某又犯病了。實在是強撐不住嚴重的胸悶、乏力的症狀，吳某咬牙走進了羅湖醫院的急診科。誰料想一進醫院就直接被送進了ICU（重症監護室）。

原來，吳某當時血壓極低（76/44mmHg），已經到了休克狀態，而且還伴有嚴重的低鈉血癥（血鈉108mmol/L）。經升壓、補液、糾正低鈉血癥等對症支持處理後，吳某的胸悶、乏力症狀稍緩解。

隨後的檢查結果如多漿膜積液、肌鈣蛋白升高、心臟舒張功能降低、心室間隔增厚、心電圖Q波等均提示為吳某有嚴重的心肌損害，但是心肌損害的原因究竟是什麼呢？

這個困擾了廣州大醫院的問題也同樣困擾著羅湖醫院的醫生。吳某的血常規顯示輕度貧血（100g/L）、球蛋白顯著下降等指標引起了細心的羅湖醫院醫生的重視。於是當即請來了血液內科醫生為吳某進行會診。

血液科進一步為吳某完善了一系列相關檢查：

● 免疫球蛋白組合：IgG 3.2g/L，IgM ＜0.2g/L，IgA 0.24g/L，均為顯著下降。

● 血清輕鏈λ 582.5mg/L，κ7.71mg/L，λ/κ75.55；尿輕鏈λ 1712.5mg/L，κ36.5mg/L，λ/κ46.91 。

● β2-MG 3.0mg/L。

● 骨髓形態可見23%漿細胞；免疫分型可見37%單克隆漿細胞且伴免疫表型異常。

● FISH可見 t(11;14)易位形成的CCND1/ IGH融合基因陽性，未見1q21擴增、p53缺失、RB1缺失。

● 染色體核型分析：未見明顯異常。

● 骨髓病理示剛果紅染色陽性。

● 中軸骨CT提示多處骨質破壞。

至此，吳某被明確診斷為：多發性骨髓瘤（λ輕鏈型，DS III期，ISS Ⅱ期， R-ISS Ⅱ期，mSMART 低危）、系統性輕鏈型澱粉樣變性、心功能不全 慢性心力衰竭 心功能III級 、低白蛋白血癥、頸椎病術後、腰椎間盤突出症。

多發性骨髓瘤誤診率高達50%-70%

多發性骨髓瘤是一種好發於中老年的漿細胞惡性增殖性腫瘤，發病率約為2～3/10萬。隨著國內人口老齡化，發病率呈逐年增高趨勢，據美國統計其發病率超過了急性白血病，排在所有血液惡性腫瘤的第二位，佔血液腫瘤的10%。

其特徵為骨髓漿細胞異常增生集聚、單克隆免疫球蛋白或輕鏈（M蛋白）過度生成，臨床常伴有多發性骨損害、高鈣血癥、貧血、腎臟損害、感染、澱粉樣變性導致的臟器功能不全等症狀。

其中骨損害的表現，包括骨質疏鬆、壓縮性骨折、穿鑿樣骨缺損，嚴重的發生病理性骨折。大多數病人在確診之前的2-5年就開始有骨痛症狀。

聽了血液科醫生的話，吳某恍然大悟：“早在2年多以前，我就開始頸椎痛、腰痛，為此還去做了頸椎手術，但是術後疼痛非但沒任何改善，反而越來越嚴重，原來是多發性骨髓瘤搗的鬼，回想起來早在那時可能已經得了這個病”。

由於多發性骨髓瘤的臨床表現多樣，缺乏特異性，症狀涉及腎內科、骨科、心內科等科室，臨床誤診率高。據多個薈萃分析結果表明，國內本病誤診率高達50%-70%。因此當出現相關線索時，要及時進行多發性骨髓瘤的篩查。

澱粉樣變性是各種原因導致的異常蛋白摺疊或沉積在組織或器官，導致相應組織與器官的腫大、臟器功能不全甚至衰竭。迄今至少發現約30多種澱粉樣蛋白可導致澱粉樣變性。

由輕鏈導致的澱粉樣變性稱為輕鏈型澱粉樣變性，它既可以是原發性系統性疾病（患者不符合多發性骨髓瘤診斷標準）單獨存在，也可以作為多發性骨髓瘤的合併症同時存在。

約10%的多發性骨髓瘤患者合併輕鏈型澱粉樣變性，其中舌、腎臟、心臟、骨髓、皮下脂肪是常被累及的器官和組織。

結合吳某張口和伸舌受限、唾液分泌減少、心肌損害、骨髓活組織檢查提示剛果紅染色陽性，考慮多發性骨髓瘤合併的系統性輕鏈型澱粉樣變性至少累及到了舌、心肌和骨髓等組織。

心臟澱粉樣變性是多發性骨髓瘤的難治性併發症，在傳統細胞毒化療時代，患者生活質量極差、生存時間非常短，容易猝死。

新治療手段提高了患者的無病生存期和總生存期

進入21世紀以來，由於新藥不斷湧現，尤其近幾年新的治療手段包括新一代的蛋白酶體抑制劑、新的免疫調節劑、單克隆抗體、靶向藥物、嵌合抗原受體T（CAR-T）細胞、造血幹細胞移植等方法在臨床使用。

明顯提高了患者的無病生存期及總生存期，且治療副作用明顯減輕，患者耐受性和依從性顯著提高，中位生存期達到5-8年，不少患者超過了10多年，可以設想假以時日，多發性骨髓瘤的臨床治癒也許不是夢想。

既然診斷清楚了，治療也有望，於是吳某很快被轉入血液科進行治療。至今為止，第2程化療後吳某的胸悶、乏力症狀基本消失，評估多發性骨髓瘤病情為非常好的部分緩解（VGPR），第4程化療後達完全緩解（CR）。

隨著多發性骨髓瘤病情的緩解，吳某口乾症狀減輕，張口及伸舌也明顯好轉，心臟功能也明顯恢復，最關鍵的是再也沒有胸悶、乏力症狀了。

曾經叱吒風雲的吳老闆，又生龍活虎地回到了幸福的生活和生意場中……