纯合家族性胆固醇血症（FH）主要临床特点是：低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤和早发冠心病。纯合患病未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。
目前认为，重症FH患病率约为1/16~30万，患儿常在10几岁就出现冠心病，轻症FH患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。国内FH患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。家族性高胆固醇血症是最严重的脂质代谢疾病，引起各种血管床的动脉粥样硬化，从而发生缺血、栓塞和梗塞等症状，导致各种危及生命的并发症发生。此类患者即使不存在其他危险因素，仅仅因为极高的低密度脂蛋白胆固醇水平即可早期发生较为严重的冠心病。因此要早期进行诊断，早期采取干预措施，抓住进行生活干预、药物/手术治疗的最佳时机，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡风险，进而延长他们的寿命。
近些年，FH引起国际心血管界高度重视，美国已成立FH基金会资助患者。但我国对FH认识严重不足，诊断治疗率极低。安贞医院贞心团队已经建立多学科的FH管理团队十余年，收集了全国各地大量纯合FH患者和家系，免费为他们服务，已组织了中国纯合FH患者组织和微信群。
近期贞心团队联合上海卫生发展中心，在武汉、南京、杭州召开咨询会，帮助患者确诊疾病并给予治疗建议，本次在山东临沂开展咨询会得到鲁南药业集团的大力帮助，旨在唤起社会各界对纯合FH患者的关注，为他们得到最好的诊疗提供帮助。拟邀请8到10名纯合家族性胆固醇血症患者可携带直系亲属。符合条件的患者免费诊疗，统一安排住宿住宿1天，报销往返交通费（限高铁二等座，普通列车硬卧、硬座）。
咨询专家：
招募对象
确诊为纯合家族性高胆固醇血症或植物固醇血症患者，或自幼皮肤出现黄色瘤或眼睛角膜弓的血脂增高患者（请参照以下图片），他们的父母祖父母孩子及兄弟姐妹。如有符合条件患者可来电话或者微信详细咨询
安贞医院“贞心团队”已经建立多学科的FH管理团队十余年，收集了全国各地大量纯合FH患者和家系，免费为他们服务，已组织了中国纯合FH患者组织和微信群。
联系电话：18611662716
微信公众号：家族性高胆固醇血症关爱中心FH
纯合子型家族性胆固醇血症科普：
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