胎儿先天畸形的影响因素包括遗传因素与环境因素，往往是两者相互作用的结果，先天畸形的种类比较多，一般情况下产妇在孕期并无明显异常表现。超声检查简便快捷，优于其他检查方法，成为产前诊断和筛查的首选方法。近年来阴道超声在妇产科方便得到广泛应用，因此能于近12周时发现许多先天畸形。
无脑儿指颅盖骨缺如伴双侧大脑半球、小脑缺失，面骨、脑干、中脑及部分枕骨常存在，系前神经孔闭合失败所致。
（一）分型 （1）完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔。超声不能测及颅骨光环，仅可见发育不正常的颅底骨和颜面部。
（2）不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔之上，脑干、中脑、部分脑组织和部分枕骨常存在。早孕期胎儿头面部结构杂乱，显示为强回声结节。
（3）颅脊柱裂：为完全性无脑伴开放性脊柱裂畸形。脊柱裂一般发生在颈胸段，裂损大，累及多节椎骨，脊髓暴露。声像图表现为颅骨光环及部分脑组织缺如、脊柱呈倒八字串珠样。
（二）超声声像图表现
（1）孕12周后，无脑儿见不到胎头颅骨强回声光环。头部纵切面在眼眶与后枕部以上胎头光环消失，也看不到颅内正常结构，仅可看到眼眶。无颅盖，无大脑，仅见颅底及颅底部分的脑组织，面部正中矢状切顶颌径明显缩短，颜面部各结构均可显示。
（2）常合并羊水过多。
（3）无脑儿最常合并脊柱裂，其他并发 畸形如唇腭裂、脐疝、马蹄内翻足。超声显示脊柱上端有中低回声团块（即所谓瘤节）。
（4）无脑儿特征性面容及其他畸形的超声表现，特征性面容有眼球突出、耳位低、下颌小而内收、张口吐舌等。无脑儿部分病例脊柱短直，常伴脊柱裂、畸形足及其他异常。
无脑儿
（三）鉴别诊断 严重的小头畸形：应仔细辨认有无头盖骨和脑皮质组织存在，若有可排除无脑儿。
参考文献：《中华超声医学杂志》
《实用超声诊断掌中宝》
《胎儿超声心动图学》
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