瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶寶貝、不食人間煙火的天使……這些美麗的名字背後都有一個共同的稱呼——罕見病。
近日，全球首個大型兒童罕見病研究中心——扎耶德兒童罕見病研究中心在英國倫敦大奧蒙德街兒童醫院（GOSH）正式投用。
現代醫學將發病率極低的病種，統稱為“罕見病”。不同地區對罕見病的定義不一，在美國，罕見病是患病率小於0.75‰的疾病。“因缺乏流行病學數據，我國目前只能暫時把患病率佔總人口的0.1‰—0.65‰的疾病定義為罕見病。”近日在北京召開的中國首屆罕見病大會透露。
目前已知的罕見病有哪些？現代醫學如何治療這些罕見病？治療達到什麼程度？對未知的罕見病，目前世界醫學界的應對方案是什麼？
我國公佈首批121種罕見病
雖然患病率很低，但基於龐大的人口和繁多的病種，目前中國有2000多萬人罹患罕見病，且每年新增20萬人，全球約有3億名罕見病患者，大多數病因與遺傳因素有關，超過半數會在兒童期發病。
罕見病都有哪些病種？2018年，國家相關部委聯合制定併發布了《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優先標準，收錄了白化病、ALS、戈謝病、卡爾曼綜合徵、馬凡綜合徵、法佈雷病、血友病等121種疾病。
“‘瓷娃娃’屬於罕見病中的成骨不全症。這些罕見病還因患者本身不同的體質，使病因更加複雜多樣。”北京盛諾一家醫院諮詢管理有限公司副總經理兼首席醫務官王舜說，受制於現代醫學的發展水平，這些極小個例的病案几乎找不到解決的辦法，如亨廷頓舞蹈症、苯丙酮尿症、黏多糖貯積症、杜氏肌營養不良等。
正在尋找更多創新療法
“95%的罕見病仍沒有特效藥。”中國首屆罕見病大會與會專家表示。由於治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高，鮮少藥企研製，這些藥又被稱為“孤兒藥”。
相關數據統計，截至2018年12月，這121種罕見病中僅有74種有藥可治，國外共上市了162種治療藥物。“儘管已有不少對抗罕見病的藥物和療法，但對於涵蓋數千種疾病的患者群體來說，仍然是九牛一毛，為罕見病患者尋找更多創新療法，仍是現代醫學的一大挑戰。”中國罕見病發展中心負責人王奕鷗撰文表示。
“美英正嘗試用最新的CAR-T細胞治療白血病的方法，已有小部分成功案例。”王舜說，CAR-T細胞治療法，即嵌合抗原受體T細胞免疫療法，通過利用患者自身的免疫系統來對抗癌症。
而這種方法現在正用於探索治療某些罕見病。GOSH也在進行這方面的研究嘗試。
為罕見病兒童訂製個性化方案
以往對於罕見病，需要醫生接診一定數量後認為有研究價值，再立項，研究新藥、新療法，招募患者臨床試驗，才能上市，整個週期可能需要很多年。
“而在GOSH新投用的扎耶德兒童罕見病研究中心，會由臨床醫生和研發人員一起研究創新療法，在中心就有製藥師完成製藥，讓患者直接使用到新療法。”王舜說。
據GOSH官網介紹，扎耶德兒童罕見病研究中心彙集了500名來自GOSH、倫敦大學學院大奧蒙德街兒童研究所（UCL ICH）及倫敦大學學院心血管科學研究所的科學家、臨床工作者和聯合健康專業人員。
“扎耶德兒童罕見病研究中心的主要研究方向包含基因療法和免疫療法。”GOSH兒童醫院首席執行官馬修·肖則介紹說，“目前中心門診部日接診患者已達200名，科學家則在實驗室為這些罕見病患兒研究病情應對策略，為他們訂製適合的療法。”
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