每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，旨在让患有唐氏综合征的人都有权充分和有效地享受所有人权和基本自由，让患有唐氏综合征的儿童和人员在与其他人平等的基础上充分参与社会发展和生活。
在世界唐氏综合征日来临之际，
让我们一起认识唐氏综合征，
做好产前筛查，
及早干预
……
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体数目异常（三条21号染色体）而导致的疾病，每800-1000名新生儿就有1名“唐宝宝”，是最常见的新生儿染色体病。患有唐氏综合征的宝宝多有特殊面容，伴有严重的智力和生长发育障碍，其平均IQ在50左右，相当于8-9岁小孩。40%的“唐宝宝”合并先天性心脏病，其白血病的发病率也比正常孩子高15倍。
唐氏综合征是一种生后严重致愚智残的疾病，但却面临着治疗手段缺乏、没有特效药、患者家庭和社会负担沉重等严峻问题，因此，比起治疗，从生命的源头进行唐氏综合征的预防更为重要。
对于唐氏综合征来说，二级预防是关键，可通过产前筛查、产前诊断将产后被动诊断治疗提前至产前主动预防和干预，以最大程度减轻家庭和社会的负担。
那么，
孕妈妈们需要接受的产前筛查及诊断都有什么呢？
孕期根据不同的孕周可以进行相应的筛查及诊断。
孕11-13周，NT筛查。
早孕期通过超声测量颈后透明层（NT）厚度来评估胎儿发生包括唐氏综合征在内的染色体异常或结构畸形的风险，是早孕期非常有意义的一项筛查方法。建议有条件宝妈到有NT筛查资质的医院进行检查，NT异常需向胎儿医学专业医师进一步咨询及诊断。
孕15-20周，中孕期唐氏筛查或无创DNA检测。
中孕期唐氏筛查通过化验孕妇血液中相关指标来计算出胎儿罹患21三体、18三体及神经管缺陷的风险。筛查高风险及临界风险需产前诊断专业医师进一步咨询。
无创DNA是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序结合生物信息学分析来检测胎儿21、18、13号染色体数目异常的风险，适用于中孕期唐氏筛查临界风险或错过中孕期唐氏筛查的孕妇。
孕20-26周大畸形筛查超声（俗称“四维”彩超）
这是通过超声检查进行胎儿心脏、颅脑、消化等各个系统严重先天性畸形的筛查，如超声检查发现异常需要胎儿医学及相关学科专业医生进一步咨询。
绒毛穿刺或羊水穿刺
这是通过介入性手术获取胎儿绒毛或羊水细胞的方法，其目的是进一步确诊高风险胎儿是否存在染色体异常。依据不同的孕周采取不同的取样方式，绒毛穿刺适用于11-13周，而羊水穿刺适用于18周后，一般不超过32周。
如以上各种检查如出现问题，及时向胎儿医学或相关学科专业医师进一步咨询，以便对唐氏综合征或其他严重出生缺陷胎儿做出早期干预。
准妈妈常见问题
唐氏筛查高风险的孕妇可以做无创DNA吗？
唐氏筛查和无创DNA均为筛查，如果唐氏筛查结果提示高风险，还需进一步行羊水穿刺来明确诊断。
错过NT筛查怎么办？
很多孕妈妈因为发现怀孕的时间偏晚，可能错过了早孕期NT筛查时间。但是也无需过分焦虑，继续后续的抽血及超声筛查也能起到类似的作用。
我想来妇儿医院做NT筛查应该怎么办？
孕妈妈可以在孕11-13周来我院胎儿医学门诊就诊，胎儿医学专业医师会帮您安排早孕期NT筛查，并进行后续的咨询及制定进一步检查计划。
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