5岁的康康经常因为呼吸道和消化道感染找我看病，一来二去就和他的爸爸妈妈熟悉了，每次看病康康妈妈就说，我家康康怎么这么胖，个子也不长。我就认真的对她俩说，你家孩子要检查一下，最起码查一下血，看体内生长激素，甲状腺功能有问题没有？最好做一个磁共振看垂体。她俩始终因为忙，没有在意。
这几天康康得了肺炎住院，我说这次全面检查一下，结果出来了，有生长激素低下，甲状腺功能低下。整体费用要十几万左右，对于小夫妻来说收一个不小的经济压力。而且小孩的发育也受到了影响，夫妻俩后悔不迭。
那么究竟什么是矮小症呢？
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
以下情况提示患儿生长缓慢：
①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；
②3岁到青春期小于5厘米/年；
③青春期小于6厘米/年。
儿童的身高标准见下图，大家可以 在上面查一下自己的宝宝的身高，看发育是否正常。 我国7岁以下儿童生长发育参照标准卫生部妇幼保健与社区卫生司，二〇〇九年九月发布。
注：表中3岁前为身长，3岁及3岁后为身高
表2 7岁以下女童身高(长)标准值(cm)
注：表中3岁前为身长，3岁及3岁后为身高
表3 7岁以下男童体重标准值(kg)
表4 7岁以下女童体重标准值(kg)
说明：“中位数”，表示处于人群的平均水平;如果在“-1sd~中位数~+1sd”即：中位数上下一个标准差范围之内，属于“正常范围”，代表了68%的儿童;如果在“(-2sd~-1sd)或者(+1sd~+2sd)”即：中位数上下两个标准差范围之内，则定义为“偏矮(高)”，代表了27.4%的儿童;如果在“(-3sd~-2sd)或者(+2sd~+3sd)”即：中位数上下三个标准差之内，则定义为“矮(高)”，代表了4.6%的儿童。极少儿童在三个标准差(+3sd)之外(比例小于0.5%)。
身材矮小病因
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：
①特发性（原发性）：患儿下丘脑、垂体无明显病灶，其原因不明。
②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内侏儒症的最主要的病因。
③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性生长激素分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材，这种就没好的办法。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全（吐纳综合征），见于女孩子，应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
身材矮小的孩子有那些表现？
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类
①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。
③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。
2.原发病或伴发症状
①如有促肾上腺皮质激素缺乏者容易发生低血糖；
② 甲状腺激素缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；
③ 伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；
④颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
需要做哪些常见检查？
1.生长激素刺激实验
随意取血测血生长激素对诊断没有意义，但若任意血生长激素水平明显高于正常（>10ug/L），可排除。怀疑侏儒症儿童必须做生长激素刺激试验，以判断垂体分泌生长激素的功能。
怎么看化验单：在试验过程中，生长激素的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。峰值<5ug/L，为生长激素完全缺乏；峰值5～10ug/L，为生长激素部分缺乏。
2.胰岛素样生长因子的测定
一般可作为5岁到青春发育期前儿童侏儒症筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。
3．其他辅助检查
①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。侏儒症患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
②CT或磁共振检查：已确诊为侏儒症的患儿，根据需要选择头颅CT或磁共振检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。
4．其他内分泌检查选择测促甲状腺激素、甲状腺素4或促释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。
应根据不同病因采取相应的诊疗。
（1）生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。
基因重组人生长激素替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/（kg·日）临睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。
（2）促生长激素释放激素目前已知很多生长激素缺乏属下丘脑性，故应用可奏效。
（3）口服性激素蛋白同化类固醇激素。
及时发现，提前预防，以免造成终身遗憾
对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到：
1．定期体检
观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。
2．采取正确养护方法
对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长。同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成性早熟。
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