地中海貧血作為我國南方省份最常見的一種遺傳病，人們提起它，總是“談虎色變”。在門診，很多孕婦因為血常規（MCV/MCH降低）或血紅蛋白電泳異常，醫生建議進一步做地貧基因檢測時，孕婦們總是被嚇得不輕，甚至流淚的都不在少數。“醫生，我祖祖輩輩都沒有貧血的人呀，我為什麼會有這個病啊？”“這個會不會遺傳給我肚子裡的寶寶？”“那這個寶寶還可以生嗎？”帶著這些疑問，我們來看看地中海貧血真的有這麼恐怖嗎？
1、什麼是地中海貧血？
地中海貧血（以下簡稱地貧）是由先天性的基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血。在我國，長江以南的廣東、廣西及周圍省份雲南、四川、湖南地貧較常見，北方則較少見。
地貧主要分為α-地貧和β-地貧兩大類。臨床上，根據病情輕重的不同分為地貧攜帶者、中間型地貧和重型地貧。
地貧攜帶者，一般和正常人一樣，無明顯臨床症狀。
中間型地貧，病情介於地貧攜帶者和重型地貧之間。輕者無症狀；重者則需要進行定期輸血、切脾等治療。
重型地貧：重型α地貧多數胎死腹中或出生後不久死亡。重型β地貧患者出生時沒有臨床症狀表現，一般在3~6個月開始出現症狀，如不治療常於5歲前死亡。
各位準媽媽們，如果你的血常規或血紅蛋白電泳出現異常，請你不要太擔心，這種情況一般是懷疑你為地貧攜帶者。
2、如何診斷地中海貧血？
臨床上絕大多數地貧攜帶者是無症狀的，僅表現出一些異常改變的血液學表型。我們可通過血常規檢測和血紅蛋白電泳來發現這些異常的血液學指標，再後續通過基因檢測來確診地貧攜帶者和患者。
各位準媽媽們，血常規檢測和血紅蛋白電泳是初步篩查，基因診斷才是確診地貧攜帶者和患者最直接有效的檢測方法。
3、地中海貧血是怎樣遺傳？
地貧為常染色體隱性遺傳病，與性別無關，男女患病幾率一樣，疾病從父母傳至子女。正常情況下，一個人擁有兩組正常的血紅蛋白基因，一組遺傳來自於父親，另一組來自於母親。當夫妻雙方均為同種類型的地貧攜帶者時（同為α地貧攜帶者或者同為β地貧攜帶者），他們後代遺傳的機率為：1/4為正常人；1/2為與父母一樣的攜帶者；1/4為中間型或者重型地貧患兒。
如果夫妻雙方只有一方為地貧攜帶者，另一方是正常人；或者夫妻雙方為不同類型的地貧攜帶者時（一方為α地貧攜帶者，另一方為β地貧攜帶者），這種情況下是不會出現中間型或者重型地貧患者。
各位準媽媽們，如果你或者配偶確診為地貧攜帶者時，請不要太擔心。只有當你們倆同為α地貧攜帶者或者同為β地貧攜帶者時，才有1/4的幾率生出中間型或者重型地貧患兒。
4、如何預防地中海貧血患者的出生？
如果夫妻雙方均為同種類型的地貧攜帶者，孕婦可在孕早期或者孕中期選擇通過絨毛取樣術、羊水穿刺術或臍帶血穿刺術對胎兒進行產前診斷，以明確胎兒的基因型，避免重型地貧患兒的出生。
各位準媽媽們，地貧是可以預防的哦！通過產前診斷，阻止重型地貧患兒的出生是目前唯一的預防措施。
地貧是由於基因突變引起的遺傳病，目前還沒有成熟的基因治療藥物。
治療重型β地貧的常規方法是通過規範長期的輸血和應用鐵螯合劑排鐵。重型β地貧患兒從3~6個月開始發病起，就需要終身、定期及及時的治療，每次輸血需要少則幾百，多則幾千的費用。造血幹細胞移植是目前臨床上治癒重型β地中海貧血的唯一方法，但僅少數配型成功，且治療費用非常昂貴。每例重型地貧患兒的出生會給家庭和社會帶來高達100-300萬元的經濟負擔。
各位準媽媽們，一個地貧患兒的出生會給家庭和社會不論是經濟上還是精神上都帶來巨大的壓力，請務必做到早篩查、早診斷，地貧是可以預防的。
作者：湖南省產前診斷中心醫學遺傳科 劉沁
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