染色體畸變（染色體異常），是體細胞或生殖細胞內染色體發生的異常改變，分為數目畸變和結構畸變2大類，其中數目畸變又分為整倍性改變和非整倍性改變。

染色體數目及結構畸變的實質，是染色體或染色體節段上基因群增減或位置轉移，使遺傳物質發生了改變，均可導致染色體異常綜合徵或染色體病。

畸變的類型及可能引起的後果，在細胞的不同週期和個體發育不同階段，不盡相同。在活產嬰兒中，染色體異常的發生率為0.7%，在自發流產胎兒中，約有60%為染色體畸變所致。

造成染色體畸變的原因

自發地發生的染色體畸變，稱自發畸變；因物理的、化學的和生物的誘變作用而產生的畸變，稱誘發畸變；畸變也可由親代遺傳而來。造成染色體畸變的原因眾多，主要有化學因素、物理因素和生物因素等。具體有：

1、化學因素

許多化學物質（如某些化學藥品、農藥、毒物、抗代謝藥及食品添加劑等）可以引起染色體畸變。苯、甲苯、除草劑和殺蟲劑等都是染色體畸變的誘變劑。

2、物理因素

在自然界各種射線對人體產生一定的影響，但其劑量極微，影響不大。但大量的電離輻射對人類潛在的危險極大。細胞受到電離輻射後，可引起染色體發生異常。畸變率隨射線劑量的增大而增高。

最常見的畸變類型有染色體斷裂、缺失、雙著絲粒染色體、易位、核內複製、不分離等，這些畸變都可使個體的性狀出現異常。微小劑量的射線不斷積累，可引起體細胞或生殖細胞染色體畸變。

3、生物因素

導致染色體畸變的生物因素包括2類:

① 由生物體產生的生物類毒素；

② 某些生物體如病毒本身可引起染色體畸變。

真菌毒素可引起染色體畸變；病毒也可引起宿主細胞染色體畸變，尤其是致癌病毒。當人體感染某些病毒，如風疹病毒、乙肝病毒等也可能引發染色體的畸變。

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