世界上每3秒就有一例新診斷的失智症，其中阿茲海默病是人們最熟悉的一種。很多家庭正與這種無法治癒的疾病抗爭，而遺傳風險也自然成為了不少人心中的擔憂。
美國神經病學學會期刊《Neurology》近日發表的一篇研究分析了近30萬人的大家族數據，發現阿茲海默病的遺傳風險會影響多代，除了直系親屬，瞭解旁系三代甚至更多家庭成員的病史也很重要。
阿茲海默症的遺傳規律
研究顯示，超過50%的阿茲海默病患者至少攜帶一個拷貝APOE4基因，那些攜帶兩個拷貝APOE4基因的個體患病風險甚至高達平均水平的8-12倍。大約有53%的阿茲海默病風險差異是由遺傳變異引起的。
因此，家族史是預測阿茲海默病風險的重要指標。然而，大多數研究都只關注直系親屬的影響。為了提供更全面的信息，來自美國猶他大學的研究團隊決定在更大的家族人群中分析風險關聯。
研究團隊使用的數據源於猶他州人口數據庫，這個數據庫記錄了19世紀以來當地居民及其後代在1904-2014年間的死亡記錄及其主要死因。研究共納入了270,818人的家譜和死亡數據，1978年後，超過一半人已經死亡，其中有4,436人的主要死因可明確為阿茲海默病。死於阿茲海默病的大多為女性（64%），中位死亡年齡為85歲。
根據相關數據，研究團隊統計了特定家族史並以此估算阿茲海默病的相對遺傳風險。大家族的患病情況與個人風險的相關性遠高於研究人員的預期。
整體來看，與沒有家族史的人相比，有家族史的人群中，有3%的人阿茲海默病風險翻了一倍，近1%的人風險增加3倍以上。而對親屬關係進一步分析後，相關風險的升高程度更是令人驚訝！
根據血緣關係的遠近，研究人員對家庭成員作了區分，比如一級親屬指父母、子女以及親兄弟姐妹；二級親屬包括祖父母、孫子/女，父母的親兄弟姐妹，以及自己兄弟姐妹的子女；三級親屬相當於曾祖父母，曾孫子/女，及其他表親、堂親等。
與此前的預期平均發病率相比，這些親屬患病情況會對阿茲海默病風險帶來多大影響？ 分析顯示，任何一個一級親屬患有阿茲海默病，都意味著本人的患病風險增加：
- ≥1級一級親屬，風險增加73%；
- ≥2個一級親屬，風險增加近300%；
- ≥3個一級親屬，風險增加1.5倍；
- ≥4級一級親屬，風險是平均水平的15倍。
而如果同時有一級親屬和二級親屬患病，則意味著風險進一步升高。比如，有1個二級親屬和2個一級親屬患病，風險會增加近20倍。
即便一個人的一級和二級親屬都很健康，只有三級親屬患病，風險也會增加。有2個及以上三級親屬患病，風險增加17%；有3個及以上的三級親屬患阿茲海默病，那麼風險會增加43%。
研究團隊表示，“這些結果表明，比起直系親屬，完整的家族史更重要。”
抗阿爾茲海默病上市新藥GV-971，895元/盒，一年4萬？普通百姓能接受嗎？
“九期一”是我國原創治療阿爾茲海默病新藥，又名甘露特鈉膠囊，代號GV-971。
“九期一”是由中國科學院上海藥物研究所耿美玉研究員領導研究團隊，堅持22年，在中國海洋大學、中國科學院上海藥物研究所與上海綠谷製藥有限公司接續努力研發成功的原創新藥。
該藥主要發明人、中國科學院上海藥物研究所耿美玉研究員介紹，臨床前作用機制表明，“九期一”通過重塑腸道菌群平衡，抑制腸道菌群特定代謝產物的異常增多，減少外周及中樞炎症，降低β澱粉樣蛋白沉積和Tau蛋白過度磷酸化，從而改善認知功能障礙。
12月29日，九期一正式在國內上市，單盒藥物定價為895元。現階段，患者可憑醫生處方，在全國各大專業藥房（DTP藥房）購買。
患者服用一個月的花費大概在3580元，一年花費在4萬元左右。這個花銷對於普通老百姓來說還是有壓力的，希望早期爭取將‘九期一’納入國家醫保”。
關注
閱讀更多 妙手醫生健康 的文章
