來源：綜合自生物探索，益美傳媒，廣東省婦幼醫學遺傳中心，蘇州大學附屬第一醫院婦產科
2020年 3月 21日是第九個世界唐氏綜合徵日。今天，讓我們在全球抗擊新型冠狀病毒肺炎（COVID-19）的工作中，留出一片心境，關愛一群因為一條染色體的差異，而不得不擁有特殊面容，同時還伴隨智能上的障礙和體格發育落後的人們，他們有一個共同的名字——“唐氏綜合徵患者”，也稱為“唐寶寶”。
2020年世界唐氏綜合徵日聚焦的主題是“我們決定”：所有唐氏綜合徵患者都應充分參與到與其生活相關或影響其生活的決策中。有效和切實的參與是聯合國《殘疾人權利公約》支持的一項核心人權原則。
01
認識唐氏綜合徵（Downs Syndrom）
唐氏綜合徵（Downs Syndrom） ，即“21三體綜合徵”，是由染色體異常（多了一條 21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，生存者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵具有近50多種臨床症狀。
在公元15~16世紀，便已經可以看到不同學者通過一些繪畫作品來記錄明顯的唐氏綜合徵患者特徵。
英國醫生John Langdon Down在1866年描述了該病的特徵，後來就以他的名字命名唐氏綜合徵。Down最初的描述，因覺得該類患者呈現的面容與蒙古人相似，曾採用“蒙古白痴”這個詞，並錯誤地猜測該病是由於早期系統發育不良所致。直到蒙古人民共和國向世界衛生組織提出異議後，多年被專家廣泛應用的具有民族傾向的“術語”才停止使用。現在，唐氏綜合徵是描述21-三體綜合徵的首選術語。
到了20世紀，鑑於對病因的透徹研究，讓人們對這個疾病的認知更加符合科學性。1932年，荷蘭眼科及遺傳學家瓦登伯格（Waardenburg）和美國遺傳學家達文波特（Davenport）提出，唐氏綜合徵可能是由於染色體異常所致。里程碑式的認知改變發生在1956年，美籍華裔學者蔣有興（Joe Hin Tjio）等建立了一套可以準確檢測人類染色體數目的實驗體系。在接下來的3年裡，美國和法國的學者分別在唐氏綜合徵患者的核型裡檢測到21號染色體的非整倍性。在1959年，學者們終於找到了唐氏綜合徵的病因，該病患者的染色體核型與正常人相比，多了一條21號染色體。
唐氏篩查
唐氏綜合徵的發病率在1/800-1/1000之間，發病具有隨機性，毫無徵兆，沒有明顯的家族史，既使健康的夫婦也可能生育唐氏兒。一般於妊娠15到20周，抽取孕婦血液進行檢測，結合孕婦年齡，孕周，體重綜合判斷唐氏綜合症的發生率。其檢查準確率能達到60%到70%。
唐氏綜合徵為是目前產前篩查的重點，而且，準媽媽們不要把“唐氏篩查”和6個月時要進行的“妊娠期糖尿病”篩查混淆。超聲和血清學指標在產前篩查有重要地位，分別有臨床特徵檢測時間和檢測標準，這些參數的組合分析，可以提高篩查敏感性和特異性，而且彌補單項檢測的不足。
血清學檢測
血清學檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素的濃度，結合預產期、體重、年齡和採血時孕周因素等，計算生出罹患唐氏綜合徵及其他染色體或遺傳性疾病危險係數的檢測方法。
1.甲胎蛋白（AFP）：懷有唐氏綜合徵胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7 ~ 0.8 MoM。
2. 人絨毛膜促性腺激素（HCG）：懷有唐氏綜合徵胎兒的孕婦，其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3 ~ 2.4 MoM。
（注：MOM，即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。）
超聲檢測
用於唐氏綜合徵篩查的超聲檢測指標的有頸項透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。在此簡要介紹以下三種。
1. 頸項透明層（NT）：頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。唐氏綜合徵胎兒有皮下積水情況，頸部皮膚較厚，可用於評估胎兒患病的可能性。
2. 鼻骨發育不良：唐氏綜合徵胎兒的細胞外基質由於過氧化反應，影響了鼻骨發育，因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在。
3. 心血管畸形：唐氏綜合徵胎兒半數以上伴有心血管畸形，90%以上心臟病畸形於早期發生，孕早期心超檢查較重要。
檢測方法
1.絨毛取樣術：這是孕早期有創檢測，從發育中的胎盤取得細胞組織，能提供胎兒染色體異常的狀況。
2.羊水穿刺術：這是孕中期有創檢測（可能會有感染，羊水洩露，流產等風險），羊水脫落細胞進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，其培養成功率為98%，檢測準確率為100%。
3.無創DNA檢測基因：這一項新技術，其有待進一步研究。原理為胎兒細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來，取母血檢測出胎兒遊離DNA，得出胎兒患唐氏綜合徵的風險。
03 “唐寶寶”的生活故事
紫安今年26歲。他出生半個月時，在當時網絡尚不發達的年代，父母走遍了各大圖書館，終於在某個角落找到一篇發表於20世紀50年代的國外文獻，驗證父母一直以來的擔憂，紫安是唐氏綜合徵。得知這個消息，父母只想盡最大的努力讓紫安過得快樂。
紫安17歲的某一天，一句話改變了他的生活軌跡。媽媽在一場公益活動中聽到另一位心智障礙者家長說，“孩子要有自主生活的能力，如果有一天我們老去了，孩子該怎樣的生活呢？”媽媽猛然意識到，如果沒有生活能力，縱然食物裝滿屋子，他也依然會捱餓！由此，父母開始鼓勵紫安參與家務，陪伴他鍛鍊體能，曾跑過5公里的馬拉松，也越過20公里的戈壁灘。
步入成年的紫安內心生長了要工作的願望。經過兩年多的職前培訓和等待，紫安終於擁有了在一家企業做保潔助理的工作。全新的職場，紫安需要學習如何聽從指示、按程序完成職責，以及如何與人對話、理解人際間的關係。
一次，剛做完手上工作的紫安感到口渴，就拿起他自己為了感謝同事姐姐幫助，而回贈姐姐的雪碧喝了起來。事後，就業輔導員告訴紫安：“你送給姐姐的，就是姐姐的了，而且姐姐喝了你就不能再喝。”原來，在紫安心裡，他只是給姐姐喝幾口，剩下的還是他的。
一次接一次的事件讓媽媽整夜糾結，是否有必要讓紫安繼續幹這份工作，可是第二天一早，紫安似乎完全不受影響，依舊認真準備著去趕車上班。
現在，26歲的紫安已穩定就業將近兩年，他是面對過“真刀實槍”的挑戰，才獲得了“脫胎換骨”的成長。
儘管生來具有和常人不一樣的染色體組合，但是來到人間的特殊天使，也不是一定因為先天的缺憾而無法幸福。他們和他們的親人的自救，使他們決定了自己生命的同樣精彩！
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