研究人员已经开发出第一个血液测试，可以准确地检测出50多种癌症，并经常在疾病的任何临床体征或症状出现之前就识别出癌症起源于哪个组织。
在今天(星期二)在领先的癌症杂志《Annals of Oncology》[1]上发表的一篇论文中，研究人员表明，该试验最终可用于国家癌症筛查计划，其癌症检测的假阳性率为0.7%，这意味着不到1%的人会被误认为患有癌症。相比之下，在全国乳腺癌筛查计划中，约有10%的妇女被错误地确定患有癌症，尽管根据筛查的次数和频率以及所进行的乳房X线检查的类型，该比率可以更高或更低。
该测试能够在96%的样本中预测癌症起源的组织，而在93%的样本中它是准确的。
肿瘤会将DNA释放到血液中，这有助于形成所谓的无细胞DNA(cfDNA)。但是，由于cfDNA也可以来自其他类型的细胞，因此很难查明来自肿瘤的cfDNA。这项研究报告的血液测试分析了通常控制基因表达的称为“甲基化”的DNA的化学变化。异常的甲基化模式和由此导致的基因表达变化可促进肿瘤生长，因此cfDNA中的这些信号具有检测和定位癌症的潜力。
血液测试的目标是人类基因组中3000万个甲基化位点中的大约一百万个。使用机器学习分类器(一种算法)，根据肿瘤释放的cfDNA中的甲基化模式，预测癌症的存在和癌症的类型。使用cfDNA中癌症和非癌症信号的甲基化数据库训练分类器。该数据库被认为是世界上最大的数据库，并由从事这项研究的公司GRAIL，Inc.(美国加利福尼亚)拥有。
该论文的高级作者，美国肿瘤学总裁(美国德克萨斯州)Michael Seiden博士(医学博士)说：“我们较早的研究表明，甲基化方法在检测多种致命癌症方面优于全基因组和靶向测序在所有临床阶段都可以识别类型，并可以识别起源组织。这也使我们能够识别基因组中信息最丰富的区域，而现在本文所报道的精制甲基化测试将这些区域作为目标。”
在今天报道的循环无细胞基因组图谱(CCGA)研究的一部分中，将来自北美的6689名先前未接受治疗的癌症(2482例患者)和未患癌症(4207例)的参与者的血样分为训练集和验证集组。其中，有4316名参与者的结果可用于分析：训练集中的3052(有癌症的1531，无癌症的1521)和验证组的1264(有癌症的654，无癌症的610)。包括了50多种癌症。
机器学习分类器分析了参与者的血液样本，以识别甲基化变化，并将样本分类为癌症或非癌症，并识别起源组织。
研究人员发现，分类器在训练和验证集中的表现都是一致的，验证集中的误报率为0.7%。
在两组之间，分类器正确识别何时存在癌症的能力(真实阳性率)也是一致的。在最致命的12种癌症中(肛门癌，膀胱癌，肠癌，食道癌，胃癌，头颈癌，肝胆管癌，肺癌，卵巢癌和胰腺癌，淋巴瘤和白细胞癌，例如多发性骨髓瘤) )，整个临床I，II和III期的真实阳性率为67.3%。在美国，这12种癌症每年约占癌症死亡人数的63%，目前，尚无在症状显现之前筛查大多数癌症的方法。在三个临床阶段中，所有癌症类型的真实阳性率为43.9%。
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