近期，Neurology 雜誌發表了一例由梅奧診所 Vazquez 教授等人報道的患者，患者表現為反覆發作性肌痛和肌肉無力。對於這樣的患者，應該如何進行臨床診斷?且看以下詳細講解。
第一部分
45 歲男性患者，在肩袖手術後出現了疲勞和廣泛性肌痛。4 周後患者症狀加重，出現嚴重的肌痛以及雙側腿部肌肉無力。
患者既往有慢性疼痛綜合徵病史以及多次整形手術史。目前服用的藥物包括曲唑酮、羥考酮、和奧美拉唑。體檢顯示患者雙側大腿存在壓痛，在右側肩部有多個手術疤痕，近端肢體和頸部肌肉有輕度無力。雙側肱二頭肌反射和膝反射消失;患者行走困難。
思考：
1. 根據患者目前的症狀和體徵，需要考慮哪些鑑別診斷?
2. 下一步需要行哪些檢查?
第二部分
患者表現為微創手術後出現的廣泛性肌痛，伴有輕度近端肢體無力。對於肌痛患者的評估，首先需要明確起病的性質以及觸發因素;如果是急性起病，可能考慮創傷、手術或過度鍛鍊;如起病隱襲，需要考慮藥物相關、風溼性疾病、慢性感染或代謝性疾病等。累及肢體近端肌肉的肌痛可能考慮原發性肌肉疾病、風溼性或關節病可能性更大。
針對肌痛患者的檢查包括全血細胞計數、血鈣和其他電解質檢測、尿常規、肝腎功能、促甲狀腺激素以及肌酐肌酶水平等。根據患者情況，還可能需要進行血沉、血培養、C 反應蛋白或相關風溼學檢測。本例患者血常規和生化正常，CK 顯著升高，ALT、AST、LDH 均顯著升高;尿蛋白陽性，ESR 和 CRP 輕度升高。其他檢查陰性。
思考：
1、對於檢查結果，如何進行解釋?
2、有哪些信息有助於幫助縮窄鑑別診斷的範圍?
第三部分
該患者 CK、AST、ALT 和 LDH 水平顯著升高，提示存在肌肉損傷。肌肉損傷導致的其他肌肉成分包括肌紅蛋白和其他小分子蛋白可能會導致尿蛋白陽性。考慮患者是由於肌溶解導致激酶升高、肌痛以及蛋白尿等表現，ESR 和 CRP 升高可能是對肌肉損傷的炎性應答反應。
患者情況穩定後承認既往後反覆發作的肌痛以及偶爾會出現尿色發黑，且患者表現為明顯的運動不耐受，甚至連 150 米遠都走不了。
思考：
1、肌溶解的常見病因包括哪些?
2、本例患者中肌溶解最可能的病因是什麼?
第四部分
肌溶解的病因主要分為三類：創傷性、勞累性、非創傷非勞累性。創傷性病因包括直接的肌肉損傷或肌肉壓迫所致。勞累性病因包括高血糖、癲癇持續狀態、高強度鍛鍊以及代謝性疾病等。第三類病因包括感染、電解質紊亂、藥物或毒物性原因、肌肉缺血或炎症性疾病等。
本例患者的肌溶解可能為第二種病因。患者自幼起就出現明顯的運動不耐受，且出現由於運動導致的反覆發作的肌痛，提示為能量代謝障礙相關的疾病，代謝性疾病的可能性大。
代謝性疾病的最常見原因是由於參與糖代謝或脂代謝的酶類缺乏所致。前者通常伴有輕度運動引起的痙攣症狀或短暫性肌肉等長收縮;而在脂代謝酶類缺乏的患者中，患者肌痛症狀通常由過度運動或其他因素(比如節食、發熱、創傷、手術等)所觸發。因此，本例患者症狀與脂代謝酶類缺乏相關。
對患者進行相關檢測顯示，患者長鏈脂肪酰肉鹼，尤其是 C16 和 C18：1 水平升高。後續的基因學檢測顯示肉鹼棕櫚酰轉移酶(CPT)2 基因 Ser113Leu 和 Lys457Ter 位點基因突變，與 CPT2 缺乏症的表現一致。
結 論
CPT2 缺乏症是一種長鏈脂肪酸氧化障礙類疾病，也是最常見的代謝性肌病之一。CPT 在脂肪酸代謝過程中發揮重要作用，其可利用肉毒鹼作為載體從而輔助長鏈脂肪酸進入線粒體內進行氧化分解(見下圖)。在 CPT2 缺乏的患者，長鏈脂肪酸分解過程受阻，不能被機體利用而產生能量。當對能量的生理需求持續增加，而能量供應不足時就會導致肌纖維的損傷以及出現肌痛和肌肉無力的症狀。
圖. CPT 在脂肪酸代謝過程中的作用
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