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文 | 宋紅梅
暑期門診病人很多，雖然很累，但是隻要想到能夠解決一些病人的問題，也是累並快樂著了……
這周門診就遇到一個16歲的男孩，自出生後5-6個月多次出現反覆呼吸道感染，也曾在當地多個醫院就診。因為關節腫脹，多次在骨科進行手術，花費可想而知，但最關鍵的還是這16年來給孩子帶來的病痛折磨！
其實不難發現這是一個典型的無丙種球蛋白血癥，後來經化驗也很快證實了該診斷。孩子 如果能早期被診斷出來，並定期給予丙種球蛋白的輸入，是完全可以和正常兒童一樣上學和生活的。這樣的事情發生在北京周邊的地級市，患者還曾在當地多個三甲醫院進行過診治，實在是令人心痛，也令我再次感到了責任和科普的任重道遠……
所以今天就和大家普及一下免疫缺陷病。
免疫缺陷病是由於免疫器官、免疫活性細胞和免疫活性分子等免疫系統的構成成分發生缺陷，致使免疫反應欠缺或降低，導致機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合徵。可分為原發性和繼發性，其中
原發性免疫缺陷病(PID)多為先天因素(遺傳因素) 引起的，到目前為止共計9大類，包括230多種疾病，涉及300多個基因。
診斷免疫缺陷病最關鍵的還是臨床醫師（特別是基層醫師）對PID的認識。因為PID的早期臨床表現多種多樣，患兒可能分佈在兒內科各個亞專業學科，包括普兒科、感染、呼吸、消化、風溼病、心血管、以及其他一些相關學科如皮科、耳鼻喉科、眼科等。所以要求我們所有相關科室的醫生了解PID的早期臨床表現，早期識別，遇到可疑病例時能夠意識到PID的可能，及時進行相關的檢查，才能使得PID的早期診斷和治療成為可能。
早期識別PID，要注意以下情況：
1. 嚴重和持續的真菌、病毒和細菌感染；
2. 減毒活疫苗（特別是卡介苗）接種後的不良反應；
3. 持續糖尿病、其他自身免疫病或炎症性表現；
4. 膿毒症樣表現，但無病原學發現；
5. 各種嚴重的皮膚病或毛髮異常；
6. 持續腹瀉；
7. 先天性心臟病 (特別是圓錐動脈幹畸形)；
8. 臍帶脫落延遲 (>30天)或乳牙脫落延遲；
9. PID家族史或家族中有因感染夭折的病兒；
10. 持續低淋巴細胞 (<2500/mm3)、其他血細胞較少症 (如中性粒細胞缺乏)或白細胞增多但無明顯感染徵象；
11. 低鈣血癥伴/不伴驚厥發作；
12. 胸片缺乏胸腺影；
13. 反覆發熱，但原因不明；
14. 體重不增、消瘦或進行性發育遲緩；
15. 傷口癒合不良和嚴重瘢痕；
16. 比同齡兒發作更頻繁的反覆細菌感染、一次或多次嚴重感染 (如腦膜炎、骨髓炎、肺炎、敗血症)、或慢性過程、或常規治療無效；
17. 1歲後複發性鵝口瘡。
如果發生以上情況，一定要及時到兒童免疫科就診檢查免疫功能。
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