作為世界上出生缺陷兒的高發國家之一，中國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。9月12日是中國預防出生缺陷日，廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心尹愛華主任為大家介紹一下什麼是“出生缺陷”。
1、“出生缺陷”到底是什麼？是一種病嗎？
出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷通常包括身體結構畸形、缺失和異位，組織器官功能障礙和發育異常以及先天性遺傳代謝病等。例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良、苯丙酮尿症、唇顎裂、多指、馬蹄內翻足、血管瘤等，多達8000餘種。
2、出生缺陷的主要原因是什麼？
出生缺陷的病因繁多且複雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由於基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。據資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷佔10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。另外，還有很多出生缺陷的病因尚不明確，包括孕期的母體因素：感染（各種病毒、細菌）、合併糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養元素缺乏等。
3、出生缺陷的危害有哪些？
出生缺陷病種多，危害程度也存在巨大差異。一些嚴重的染色體異常或發育異常可導致胎兒流產和死胎；有些出生缺陷在胎兒期不會致死，但出生後可影響患兒生長髮育甚至殘疾，需要出生後早期篩查、診斷和干預治療，可減少甚至避免健康危害和殘疾的發生，例如多數先天性心臟病、唇顎裂、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、先天性聽力障礙等；有些出生缺陷則對患兒健康危害巨大，且在出生後尚無有效治癒方法，或者治療和養護費用昂貴，例如唐氏綜合症、重型地中海貧血、致死性軟骨發育不良等，需要及時產前診斷和干預。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干預，例如部分多指、色素痣、副耳等。
4、所有發生出生缺陷的胎兒都需要引產嗎？
出生缺陷病種繁多，不是所有的出生缺陷都需要引產，只有嚴重致畸、致殘或致死性的缺陷兒才會建議治療性引產。這需要諮詢專業醫生，並同胎兒父母一起談論決定。
5、我們如何知道媽媽肚裡的寶寶是否有出生缺陷？
目前，可以通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查，早期發現一些嚴重出生缺陷，也可通過採集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴重出生缺陷進行產前診斷，例如唐氏綜合症、嚴重形態結構畸形、重型地中海貧血等。但是，出生缺陷病種多達8000餘種，有的出生缺陷症狀需要出生後才逐步表現出來，以目前的技術手段不可能在產前發現和診斷所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生後通過及時篩查發現。
6、懷孕時有生病或吃藥寶寶會發生出生缺陷嗎？
孕期服藥是否對胎兒有影響取決於所服藥物的性質、劑量、孕周和孕婦本身的個體差異。懷孕前3個月是最危險的時期，這個時期胎兒主要器官均在發育形成，在受到藥物干擾時最容易出現先天畸形。孕婦在用藥前應向專業醫生諮詢，最好選擇公認比較安全、對胎兒沒有傷害的藥物。
同時，由於孕期生病，特別是孕早期媽媽病毒感染本身也會大大增加胎兒發生出生缺陷的風險，如果不及時治療對胎兒和孕婦都是非常有害的。因此，孕期媽媽生病時要及時就醫，在醫生指導下治療，不必“談藥色變”。
7、寶寶出生了還需要防治出生缺陷嗎？
需要。有些出生缺陷，特別是一些遺傳代謝病和功能方面的疾病，不是一出生就發病或有臨床表現的，但是如果發現和治療不及時，會導致終生殘疾，而如果治療及時則可大大減少甚至避免健康危害的出現。例如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、G6PD、聽力障礙等。
8、有什麼辦法能夠預防發生出生缺陷嗎？
出生缺陷病因複雜，其預防也需要從結婚開始，在備孕期、孕產期和出生後採取連續的預防措施，也就是專業上所說的三級預防策略。
首先結婚前可進行婚前醫學檢查和諮詢，在醫生指導下對影響生育的疾病進行早期干預，選擇適合的生育年齡，培養合理的生活習慣，做好職業危害因素防護，雙方同時進行地中海貧血篩查。
準備懷孕時接受針對性的醫學檢查和諮詢指導，準媽媽孕前三個月開始補充葉酸。夫婦雙方要預防“感冒”，合理營養，謹慎用藥，戒菸戒酒，適當有氧運動，改變不良生活習慣，控制慢性疾病，避免接觸放射線和有毒有害物質等高危因素，不養寵物。
懷孕後的出生缺陷預防措施是二級預防，主要目的是早發現、早診斷和早期干預，從而避免嚴重出生缺陷兒的出生，以及為可矯治出生缺陷兒的治療做準備。懷孕後應按醫生建議及時產檢和篩查出生缺陷，併合理營養、運動、生活和疾病預防。目前，胎兒出生缺陷的篩查主要有唐氏篩查、畸形超聲篩查和地中海貧血篩查，以及相關疾病篩查。由於胎兒處於一個快速生長髮育的狀態，出生缺陷篩查需要在醫生指導下在不同的合適孕周進行。對於篩查異常的胎兒需要儘快接受產前診斷，對於診斷為嚴重致殘致死性出生缺陷胎兒，在醫生的指導下儘早產前干預，對於可矯治出生缺陷胎兒，也應在產前諮詢醫生明確胎兒出生後的治療方案和預後。
新生兒出生後的出生缺陷預防措施是三級預防，主要目的是早發現、早診斷和早治療，以避免殘疾兒的發生或降低健康危害。目前，我省法定的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性聽力障礙篩查，條件許可的家庭可選擇更多病種的新生兒疾病篩查。對於新生兒疾病篩查異常的家長，要遵照醫生的指導進行後續的確診（或者排除為患兒）和確診患兒的早期治療。
9、寶寶有出生缺陷，跟爸爸媽媽的身體有關嗎？如果有關，再要寶寶還會有出生缺陷嗎？
寶寶有出生缺陷有一部分與父母遺傳是有關係的，染色體異常、遺傳代謝性疾病大多與父母有關。也有相當一部分出生缺陷特別是結構的畸形是胚胎期環境因素起作用、正常發育受阻的結果。如果患兒確診為染色體異常或遺傳代謝性疾病，其父母一定要做再生育前的染色體檢查及基因檢查，並諮詢遺傳代謝方面的專家，做到優生優育。
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