癌症患者被确诊时绝大多数已处于中晚期，治疗方式有限，预后相对较差。随着靶向药的问世，晚期癌症治疗越来越强调“精准治疗”、“量体裁衣”、“个体化治疗”。基于生物标志物的治疗也强有力的证明了精准治疗对于患者生存带来的极大获益，基因检测技术也随之兴起。
由于基因检测尚不是常规标准检测手段，肿瘤患者在进行基因检测时常会遇到各种问题
- “应该选择做多少个基因？”
- “是不是所有的靶向药物都需要做基因检测？”
- “怎么选择价格档位？”
- “检测结果怎么解读？”
- “没有可用的靶向药怎么办？”
......
以下是10个肿瘤患者关于癌症基因检测的常见问题，希望可以帮助解答大家常见的疑问。
癌症患者为什么要基因检测？
Tips：为了制定出个体化、最优化的治疗方案；为了最大程度的生存获益；
随着肿瘤精准治疗的理念深入人心以及靶向药的推陈出新，癌症治疗越来越强调个体化治疗。同病异治的最终目的是让患者得到最大程度的生存获益，同时减少不良反应。
例如，在《我不是药神》电影中格列宁的原型药物——格列卫出现之前，慢粒白血病患者如果不能进行骨髓移植，生存期仅有3-5年。随着格列卫的问世，慢粒白血病患者的平均生存期大大提高，10年生存率可达到85%-90%，平均生存期长达到19年。
携带不同基因突变肿瘤患者适合不同的靶向药物，他们之间的关系就像一把钥匙（靶向药）对应一把锁（基因突变）。先知道是什么锁，再选择合适的钥匙才是明智之举。
简而言之，通过基因检测可以进一步明确突变类型，选用相应的靶向药，制定出个体化、最优化的治疗方案。
哪类患者需要做基因检测？
Tips：广义上都需要；狭义上根据指南推荐的靶向药而选择性进行检测；
广义上讲，如果条件允许，所有的肿瘤患者都可以接受基因检测。基于检测结果可以判断能使用的针对性的靶向药物。狭义上讲，根据权威医学指南推荐，不同的癌种的患者要进行的基因检测也不同。
明确有靶向药物获批适应症的癌种，常规推荐基因检测，并决定了后续治疗选择靶向还是化疗；但对于那些本来就没有靶向药物获批的癌种，不推荐常规进行基因检测。
是不是所有的靶向药都需要进行基因检测？
Tips：并不是，小分子多靶点抑制剂和抗血管生成抑制剂不需要；
答案是否定的。
其实有一小部分靶向药是不需要基因检测可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点抑制剂，并不一定需要做基因检测。因为目前并不清楚是哪个或者哪几个靶点与这些药物的疗效有相关性。其他抗血管生成药物如贝伐珠单抗、阿帕替尼、安罗替尼等也不需要进行基因检测。
基因检测是应该检测多少个基因？
Tips：针对具体情况进行选择不同的套餐才是最经济实惠的方法；
随着基因检测技术的发展，NGS二代测序技术已经逐渐成为目前市场的主流。
什么是NGS二代测序技术？
通俗来说，就是通过特定的试剂盒，根据肿瘤患者的病理组织或血液，就可以一次性完成数十乃至数百个癌症相关基因的检测。
目前，市面上已有数百家基因检测公司。都针对不同的癌种推出了不同的检测基因套餐。针对这些名目繁多的套餐，普通患者很难分清其中的区别，就产生的这样的误区：检测基因数量越多，价格越贵的检测就是最好的。事实上，这个说法是不全面的。最大最全的基因检测固然可以对所有情况都有一个大概认知，但针对具体情况进行选择不同的套餐才是最经济实惠的方法。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了了解是否有合适的、已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的几个靶点（EGFR、ALK、ROS1）就可以了；如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测；如果经济条件特别好，可以选择美国凯瑞思多平台分子分析——592个基因，从DNA、RNA和蛋白质三个层面进行全面检测。
癌症患者基因检测有几种检测方式？哪种更可靠？
Tips:不管是哪种检测方式，只要选择检测机构正规，检测结果都是可靠的
肿瘤患者的基因检测的样本可以是多样的，可以是活检后取得的病变组织样本，也可以是血液、其他体液如胸腔、腹腔、心包腔积液、甚至是脑脊液等。常用方法包括组织/细胞活检及液体活检两种。
目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。尽管越来越多的研究证明血液基因检测意义很大，动态检测效果更能反映肿瘤突变情况，但是，尽量选择有一年内组织样本，若没有其次再考虑血液标本。
不管是哪种检测方式，一般来说，只要选择检测机构正规的话，检测结果都是接受的住科学验证的。
癌症基因检测只需要做一次吗？
Tips：不是，耐药后是需要重新检测，明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。
一般来说，人的一生基因检测只需要做一次，但由于癌症属于基因突变范畴，肿瘤存在异质性，在癌症治疗过程中，肿瘤极可能出现耐药或者复发。这时的肿瘤很可能已经和最初的肿瘤不一样，还有可能出现了新的突变，而之前的治疗方案可能不再适用。因此，获取新的肿瘤组织/血液标本，来了解“新肿瘤”特性，对新的用药方案具有重要的指导意义。
多次活检、反复的基因检测有一定的合理性。
比如：EGFR突变患者使用第一代靶向药物通常1年左右会发生耐药，其中有50%-60%是由于EGFR基因出现了新的T790M突变引起的，这些患者适合用第三代的靶向药物（奥希替尼）；而如果没有这种突变，那选择别的治疗方式会更理想。
所以癌症基因检测在条件允许的情况下，是需要进行多次检测的，以便帮助医生明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。
▲肺癌EGFR突变患者服用第一/二代TKI耐药机制
基因检测需要多久出结果？
Tips：7-10个工作日。
一般基因检测结果回报的时间均在7-10个工作日之间，根据检查机构的不同会略有差别。
基因检测报告如何解读？
Tips：只看有突变的基因是否具有临床指导用药或意义；具体药物选择就由临床医生根据检查结果及患者实际情况做出选择。
不同检测机构出具的检测报告格式大不相同，但都会在检测报告中提示基因突变的点位、具体的意义以及靶向药物的选择，具体药物选择就由临床医生根据检查结果及患者实际情况做出选择。
1) 检测基因：就是具体的基因名称，如EGFR、ALK；
2) 检测结果：突变（插入突变、缺失突变、错义突变、基因融合等，一般指对对应的靶向药物敏感，若已经获批适应症则建议使用，若尚未获批适应症则需要医生和患者沟通决定）或者野生型（通俗讲就是没有对应位点突变，那么针对该基因突变的靶向药物就不敏感，不建议使用）
3) 靶向药物：就是对应靶点的指导药物
▲ 检测报告示例
癌症基因检测价格如何？
Tips：价格从几千到几万不等，患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型。
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。如果只定点检测几个基因，价格一般在几千；如果是套餐检测，国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，Foundation Medicine 5万+元，凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议选择正规的基因检测机构。
基因检测后没有靶向药可用该怎么办？
Tips：化疗或申请相关靶向/免疫药物临床试验。
检测后没有靶向药可用分为两种情况：
1）患者很幸运检测到有靶向药可用，但是在国内尚未获批上市，因为国内上市的靶向药通常会比美国、日本晚，这种情况可以考虑海外代购，但是需要谨慎选择药物和途径；推荐考虑入组相应的临床试验，不失为一种好的选择；
2）如果检测结果提示没有合适的靶向药该怎么办？对于没有靶向药物的患者，化疗仍是目前最常用的治疗方案；近几年，由于免疫治疗的发展，尤其是PD-1/PD-L1抑制剂药物发展尤为迅速，且“跨瘤种”疗效得到广泛验证，PD-1/PD-L1抑制剂单药或联合化疗方案正在国内进行多项临床试验，考虑入组相应的临床试验或许会成为第一批新治疗方案的获益者。
閱讀更多 ai幫幫之聲 的文章
