研究人員已經開發出第一個血液測試，可以準確地檢測出50多種癌症，並經常在疾病的任何臨床體徵或症狀出現之前就識別出癌症起源於哪個組織。
在今天(星期二)在領先的癌症雜誌《Annals of Oncology》[1]上發表的一篇論文中，研究人員表明，該試驗最終可用於國家癌症篩查計劃，其癌症檢測的假陽性率為0.7%，這意味著不到1%的人會被誤認為患有癌症。相比之下，在全國乳腺癌篩查計劃中，約有10%的婦女被錯誤地確定患有癌症，儘管根據篩查的次數和頻率以及所進行的乳房X線檢查的類型，該比率可以更高或更低。
該測試能夠在96%的樣本中預測癌症起源的組織，而在93%的樣本中它是準確的。
腫瘤會將DNA釋放到血液中，這有助於形成所謂的無細胞DNA(cfDNA)。但是，由於cfDNA也可以來自其他類型的細胞，因此很難查明來自腫瘤的cfDNA。這項研究報告的血液測試分析了通常控制基因表達的稱為“甲基化”的DNA的化學變化。異常的甲基化模式和由此導致的基因表達變化可促進腫瘤生長，因此cfDNA中的這些信號具有檢測和定位癌症的潛力。
血液測試的目標是人類基因組中3000萬個甲基化位點中的大約一百萬個。使用機器學習分類器(一種算法)，根據腫瘤釋放的cfDNA中的甲基化模式，預測癌症的存在和癌症的類型。使用cfDNA中癌症和非癌症信號的甲基化數據庫訓練分類器。該數據庫被認為是世界上最大的數據庫，並由從事這項研究的公司GRAIL，Inc.(美國加利福尼亞)擁有。
該論文的高級作者，美國腫瘤學總裁(美國德克薩斯州)Michael Seiden博士(醫學博士)說：“我們較早的研究表明，甲基化方法在檢測多種致命癌症方面優於全基因組和靶向測序在所有臨床階段都可以識別類型，並可以識別起源組織。這也使我們能夠識別基因組中信息最豐富的區域，而現在本文所報道的精製甲基化測試將這些區域作為目標。”
在今天報道的循環無細胞基因組圖譜(CCGA)研究的一部分中，將來自北美的6689名先前未接受治療的癌症(2482例患者)和未患癌症(4207例)的參與者的血樣分為訓練集和驗證集組。其中，有4316名參與者的結果可用於分析：訓練集中的3052(有癌症的1531，無癌症的1521)和驗證組的1264(有癌症的654，無癌症的610)。包括了50多種癌症。
機器學習分類器分析了參與者的血液樣本，以識別甲基化變化，並將樣本分類為癌症或非癌症，並識別起源組織。
研究人員發現，分類器在訓練和驗證集中的表現都是一致的，驗證集中的誤報率為0.7%。
在兩組之間，分類器正確識別何時存在癌症的能力(真實陽性率)也是一致的。在最致命的12種癌症中(肛門癌，膀胱癌，腸癌，食道癌，胃癌，頭頸癌，肝膽管癌，肺癌，卵巢癌和胰腺癌，淋巴瘤和白細胞癌，例如多發性骨髓瘤) )，整個臨床I，II和III期的真實陽性率為67.3%。在美國，這12種癌症每年約佔癌症死亡人數的63%，目前，尚無在症狀顯現之前篩查大多數癌症的方法。在三個臨床階段中，所有癌症類型的真實陽性率為43.9%。
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