5歲的康康經常因為呼吸道和消化道感染找我看病，一來二去就和他的爸爸媽媽熟悉了，每次看病康康媽媽就說，我家康康怎麼這麼胖，個子也不長。我就認真的對她倆說，你家孩子要檢查一下，最起碼查一下血，看體內生長激素，甲狀腺功能有問題沒有？最好做一個磁共振看垂體。她倆始終因為忙，沒有在意。
這幾天康康得了肺炎住院，我說這次全面檢查一下，結果出來了，有生長激素低下，甲狀腺功能低下。整體費用要十幾萬左右，對於小夫妻來說收一個不小的經濟壓力。而且小孩的發育也受到了影響，夫妻倆後悔不迭。
那麼究竟什麼是矮小症呢？
矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD,標準線稱SD），每年生長速度低於5釐米者。
以下情況提示患兒生長緩慢：
①兒童的生長速度3歲前小於7釐米/年；
②3歲到青春期小於5釐米/年；
③青春期小於6釐米/年。
兒童的身高標準見下圖，大家可以 在上面查一下自己的寶寶的身高，看發育是否正常。 我國7歲以下兒童生長髮育參照標準衛生部婦幼保健與社區衛生司，二〇〇九年九月發佈。
注：表中3歲前為身長，3歲及3歲後為身高
表2 7歲以下女童身高(長)標準值(cm)
注：表中3歲前為身長，3歲及3歲後為身高
表3 7歲以下男童體重標準值(kg)
表4 7歲以下女童體重標準值(kg)
說明：“中位數”，表示處於人群的平均水平;如果在“-1sd~中位數~+1sd”即：中位數上下一個標準差範圍之內，屬於“正常範圍”，代表了68%的兒童;如果在“(-2sd~-1sd)或者(+1sd~+2sd)”即：中位數上下兩個標準差範圍之內，則定義為“偏矮(高)”，代表了27.4%的兒童;如果在“(-3sd~-2sd)或者(+2sd~+3sd)”即：中位數上下三個標準差之內，則定義為“矮(高)”，代表了4.6%的兒童。極少兒童在三個標準差(+3sd)之外(比例小於0.5%)。
身材矮小病因
1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒症），如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130釐米左右。
生長激素缺乏原因：
①特發性（原發性）：患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，其原因不明。
②器質性（獲得性）：繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷是國內侏儒症的最主要的病因。
③暫時性體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性生長激素分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。
2.家族性矮身材，這種就沒好的辦法。
3.生長激素不敏感或抵抗綜合徵，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。
4.先天性卵巢發育不全（吐納綜合徵），見於女孩子，應進行染色體核型分析以鑑別。
5.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。
6.骨骼發育障礙：各種骨、軟骨發育不全等，均有特殊的面容和體態。
7.其他內分泌代謝病引起的生長落後：先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生、性早熟、皮質醇增多症、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現，易於鑑別。某些慢性疾病及營養不良等。
身材矮小的孩子有那些表現？
1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。
矮身材的分類
①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見於生長激素缺乏症，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合症、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
②體型不勻稱性矮小：外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀幹與四肢長短不成比例，常見於軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低症。
③體型正常、生長速度正常的矮小：外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見於家族性矮小症。
2.原發病或伴發症狀
①如有促腎上腺皮質激素缺乏者容易發生低血糖；
② 甲狀腺激素缺乏者除有生長髮育落後、基礎代謝率低、骨齡明顯落後外，還有智能低下；
③ 伴有促性腺激素缺乏者性腺發育不全，出現小陰莖（即拉直的陰莖長度小於2．5cm），到青春期仍無性器官和第二性徵發育等；
④顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的症狀和體徵。
需要做哪些常見檢查？
1.生長激素刺激實驗
隨意取血測血生長激素對診斷沒有意義，但若任意血生長激素水平明顯高於正常（>10ug/L），可排除。懷疑侏儒症兒童必須做生長激素刺激試驗，以判斷垂體分泌生長激素的功能。
怎麼看化驗單：在試驗過程中，生長激素的峰值<10ug/L即為分泌功能不正常。峰值<5ug/L，為生長激素完全缺乏；峰值5～10ug/L，為生長激素部分缺乏。
2.胰島素樣生長因子的測定
一般可作為5歲到青春發育期前兒童侏儒症篩查檢測。該指標有一定的侷限性，還受營養狀態、性發育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結果時應注意。
3．其他輔助檢查
①X線檢查：常用左手腕掌指骨片評定骨齡。侏儒症患兒骨齡落後於實際年齡2歲或2歲以上。
②CT或磁共振檢查：已確診為侏儒症的患兒，根據需要選擇頭顱CT或磁共振檢查，以瞭解下丘腦—垂體有無器質性病變，尤其對腫瘤有重要意義。
4．其他內分泌檢查選擇測促甲狀腺激素、甲狀腺素4或促釋放激素刺激試驗和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦—垂體—甲狀腺軸和性腺軸的功能。
應根據不同病因採取相應的診療。
（1）生長激素生長激素適用於生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發性矮小、先天性軟骨發育不良，家族性矮小積極要求治療者。
基因重組人生長激素替代治療已被廣泛應用，目前大都採用0.1U/（kg·日）臨睡前皮下注射一次，每週6—7次的方案。治療應持續至骨骺癒合為止。治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，年增長可達到10cm以上，以後生長速度逐漸下降。治療過程中可出現甲狀腺素缺乏，故須監測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。
（2）促生長激素釋放激素目前已知很多生長激素缺乏屬下丘腦性，故應用可奏效。
（3）口服性激素蛋白同化類固醇激素。
及時發現，提前預防，以免造成終身遺憾
對於正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：
1．定期體檢
觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以後6個月隨訪一次，2歲後每年身高的長速大於5釐米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年複查一次。
2．採取正確養護方法
對於單純矮小的兒童，在養護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體格鍛鍊與戶外陽光照射等，以促進其生長。同時要特別注意營養均衡，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等，可能刺激兒童提早發育成熟，造成性早熟。
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