2018年8月25日是第2次“全國殘疾預防日”。中國殘聯、中央宣傳部等16部門決定聯合開展“第二次全國殘疾預防日宣傳教育活動”，本次活動主題為：“殘疾預防，從我做起”。
殘疾預防與個人健康、家庭幸福、經濟社會健康發展息息相關，8月25日起，北京博奧晶典生物技術有限公司（以下簡稱“博奧晶典”）將啟動預防出生缺陷活動月。活動期間，博奧晶典將在全國範圍內開展出生缺陷知識講座、胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測(NIPT)、遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、兒童安全用藥基因檢測、遺傳諮詢公益活動和科普宣傳公益活動等。博奧晶典立足技術創新，積極響應國家“預防為主”的健康方針，始終以健康產品普惠民生，助力“健康中國”建設，以社會責任踐行公益，在殘疾預防工作方面不斷貢獻自己的力量。
新生兒遺傳性耳聾基因檢測 | 愛要讓你聽見
2012年中國殘聯發佈的《關於使用2010年末全國殘疾人總數及各類、不同殘疾等級人數的通知》中顯示，我國單純聽力殘疾2004萬人，聽力殘疾及含聽力在內多重殘疾共2780萬人，然而僅1‰ 患者得到救治，發現晚、干預晚是延誤救治最主要原因。0~3歲是聽力干預的關鍵時期，新生兒耳聾基因篩查對攜帶有耳聾基因的新生兒進行及早的干預和康復至關重要。
2011年，北京市政府率先與博奧晶典合作開展“高危人群耳聾基因篩查項目”，此次篩查是全球首次開展大規模的耳聾基因篩查項目，為有效控制殘疾的發生和發展打下了科學基礎。隨後，全國近二十個省、市、自治區也將該項目列入為民辦實事民生工程，開展新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查。截至目前，博奧晶典在全國範圍內已經為300餘萬的新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測服務。從衛生經濟學評價角度來評估，遺傳性耳聾基因檢測項目對預防減少耳聾殘疾具有重要的經濟和社會效益。
無創產前基因檢測 | 助力百萬家庭預防出生缺陷
我國出生缺陷發生率高達5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。其中，染色體異常在新生兒中發病率約佔0.5%-1%，臨床上以21三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18三體綜合徵（愛德華氏綜合症）和13三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）較為常見。患兒多表現為智力障礙、發育遲緩、多發畸形或成年後生育障礙等。這類疾病目前尚無有效的治療手段，因此產前篩查對預防此類疾病的出生缺陷患兒意義重大。
博奧晶典的無創產前基因檢測（NIPT）是基於高通量測序平臺，通過抽取孕媽媽的靜脈血, 檢測胎兒是否存在21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵的高風險，檢測的準確率在99%以上。截止目前，全國超過100萬例的孕媽媽已經享受了無創產前基因檢測服務，直接避免了5000餘名唐氏綜合徵患兒出生，節約衛生支出約20億元。
兒童安全用藥基因檢測 | 給孩子一生的用藥呵護
《中國兒童安全用藥調查報告白皮書》顯示，新生兒藥物不良反應發生率高達24.4%，為成人的四倍，兒童藥物不良反應發生率為12.9%，為成人的兩倍。因為藥物不良反應會導致不同程度的器官損傷，如藥物性耳聾、神經系統損傷、肝腎功能損傷等不計其數。聯合國世界衛生組織WHO的數據顯示，全球死亡患者中有三分之一死於不合理用藥，而非自然疾病本身。
兒童安全用藥基因檢測是通過檢測兒童與藥物代謝、療效和毒副作用相關的基因位點，為其提供安全用藥信息的一項檢測。博奧晶典關注兒童安全用藥公益事業，截止目前，博奧晶典已免費為近萬名貧困地區兒童提供兒童安全用藥基因檢測服務，參考基因檢測結果，使其可以在治療時享受醫生的個體化用藥方案。
社區篩查 | 慢病防控數萬人獲益
博奧晶典治未病的全民健康“啞鈴模式”中啞鈴一頭即為面向普通社區大規模重大慢病的預防篩查，2017年5月5日，博奧晶典在重慶兩江新區管委會的支持下，啟動10萬人的社區糖尿病防控項目，截至目前，累計社區篩查建檔人數近8萬人，其中已確診登記的糖尿病患者超過7000人，通過統計計算，糖尿病漏診率高達50%。該項目的實施將為全國慢病防控提供示範及樣本，為提高中國國民的基層慢病防控水平提供寶貴數據和決策依據，是博奧晶典踐行“健康中國”和“健康重慶”戰略的重大舉措。
預防出生缺陷 | 博奧晶典在行動
北京博奧晶典生物技術有限公司是博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心企業，是清華大學佈局生命健康領域的核心企業。近年來，博奧晶典緊緊圍繞健康中國戰略，重點關注出生缺陷和慢病健康管理，構建了以23家國家基因檢測技術應用示範中心為基礎的出生缺陷防控體系和以社區慢病健康管理中心為平臺的慢病管理體系。未來，博奧晶典將打造全生命週期、全方位的健康服務體系，開創適合中國國情的醫療健康服務新模式，以多元化的健康產品普惠民生，助力“健康中國”建設。
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