Bruce Conklin博士（右）正在測試來自Delaney Van Riper（左）捐獻的細胞 圖片來源：UCSF
Jim Johnsen和他的家人，包括他的女兒Greta都是罕見病眼部貝斯特氏症（Best Disease）的基因攜帶者。這種疾病在早期會導致視力損失，最終致盲，就像更常見的黃斑變性一樣。
Delaney Van Riper出生時就患有腓骨肌萎縮症(CMT)這種罕見病，該疾病會逐漸破壞她的神經細胞在大腦和肌肉之間傳遞信息的能力，導致她慢慢地失去對四肢和肌肉的控制。
CMT罕見病患者Delaney Van Riper 圖片來源： UCSF
他們是不幸的，但他們又是幸運的。因為在幾年內，Johnsen和Van Riper可能將成為第一批通過CRISPR-Cas9基因編輯技術治療受益的患者。
坐著的是Jim Johnsen，他與Po-Lin So、Bruce Conklin 和Angela Liu在格萊斯頓研究所討論自己的罕見眼睛疾病。圖片來源： UCSF
CRISPR-Cas9是當今科學界的一個熱門話題，你可能會遇到一系列令人眼花繚亂的定義和描述。它是一種療法嗎？還是一場革命？還有諸如基因剪刀、基因編輯器、創世紀引擎和設計嬰兒的門戶等等。簡而言之，CRISPR是一種工具。事實上，它是許多工具。更精確地描述為CRISPR系統。它是給生物學研究帶來革命性變化的技術。CRISPR有望復興基因治療。
在發現CRISPR技術僅僅六年後，全世界數百個研究實驗室正在利用它來研究患者細胞並創建人類疾病的動物模型 ，從常見疾病到遺傳性疾病。美國加州大學舊金山分校 (UCSF)的醫生正與加州大學伯克利分校（UC Berkeley）的科學家們密切合作，計劃對Johnsen和Van Riper的基因組進行重新編輯，以修正罕見的基因突變，減緩或阻止疾病的發生。如果成功的話，這些試驗將開闢一個全新的“基因組手術”時代，精確定位基因組中的遺傳缺陷，為每位患者定製個性化的治療手段，有望使那些為數不多帶有遺傳缺陷的患者或家庭因此受益。通常，大型醫藥公司是不願意為他們花費過多資源的。
CRISPR-Cas9當年由UC Berkeley的著名研究員Jennifer Doudna教授發明，它使得這類疾病的治療變得非常直截了當：醫生們可以在一個足夠大的CRISPR工具箱來選擇最合適的方法，並針對特定的基因突變量身定製治療方案。
Jennifer Doudna 圖片來源： UCSF
2012年，Doudna教授在UC Berkeley的實驗室實現了CRISPR技術的第一次應用。她說：“想象這樣一種情況：人們去看醫生，然後他們接受了基因組測序並知道自己患有的遺傳疾病。但是，他們不再需要忍受這種缺陷，我們擁有可以治療他們的技術，甚至有可能治癒他們。”
一篇文章中引用的Doudna教授的話強調了創新基因組學研究所（IGI）的科學家們合作的重要性。IGI是UCSF和UC Berkeley的聯合研究項目，旨在擴展CRISPR工具箱，使CRISPR-Cas9基因編輯更精確、有效和安全。Doudna是IGI的執行理事。
雖然Johnsen和Van Riper還沒有接受治療，但是他們都已經將向UCSF的Bruce Conklin教授捐獻了細胞，這些細胞將被誘導成幹細胞。現在研究人員們正在利用基於CRISPR的基因治療技術對這些幹細胞進行治療。如果理想的話，基因突變將可以被修復。一旦這種實驗取得成功，它們將被注入Johnsen的眼睛和Van Riper的肌肉，以此來緩解他們的症狀。
Bruce Conklin博士 圖片來源：UCSF
研究人員們承認，貝斯特氏症和CMT疾病相比很多其他遺傳疾病更容易靶向：兩者都是由單個基因中的單個核苷酸變化引起的，使其更容易修復，而且發生症狀的組織也都較容易接觸。這樣的治療將為更加複雜的遺傳疾病療法鋪平道路。
格萊斯頓研究所的高級研究員、UCSF的醫學教授、IGI的副主任Conklin說：“基因組手術的第一個目標將是無法治癒的疾病，這些疾病的確沒有其他選擇。如果我們能夠治療它們，那麼將為新型醫療打開一扇大門。”
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