近年來，隨著靶向治療被證實能夠極大的改善癌症患者的預後治療效果，靶向治療日益成為抗腫瘤治療領域的熱點。從作用機制看，靶向藥物是通過與癌症發生、腫瘤生長所必需的特定分子靶點來阻止癌細胞的生長，它有其特定的適應人群，並不是每位腫瘤患者都有機會進行靶向治療。
隨著分子靶向治療藥物的不斷研發和臨床廣泛應用，使得更多的腫瘤患者的治療模式已經轉換成慢性生活方式疾病，類似於高血壓、糖尿病和冠心病的治療模式，在家服用藥物既可以有效控制癌，甚至帶瘤生存，最終不因癌症而死亡。
靶向藥物效果雖然好，但並非人人都有效，因為不同患者突變的基因有差異，對張三有效的同一種藥對李四可能就完全不起作用，為什麼？因為他們體內突變的基因不同，因此用藥前應該通過基因檢測，對藥物的預期療效做一個評估。
一種靶向藥物一般只針對一種常見的突變基因，但並非所有腫瘤患者就都是這個基因突變了，不同腫瘤、不同患者突變的基因不同，因而，靶向藥物可以傷張三身上的腫瘤細胞避免誤傷人體正常的組織細胞，而李四用了卻沒效果。這也是為什麼腫瘤靶向藥物種類繁多，所以，在選擇靶向藥物治療前首先進行針對相應的基因狀態的檢測尤為重要，否則有可能無效。
中國不少患者“盲試”靶向藥物，是非常不可取的。基因突變和靶向藥物必須匹配，患者才能獲益，否則不僅無效，還會耽誤治療時間，最後結果還不如化療。
基因檢測的關鍵問題還有檢測什麼基因。比如，對於非小細胞肺癌的患者來說，有兩套主要方案。
方案一：先檢測EGFR基因，然後檢測ALK基因，如果都沒有，再考慮檢測別的基因。這套方案優點是相對便宜，滿足多數患者需求;EGFR和ALK是東亞非小細胞肺癌患者中最常見的基因突變點，合計佔非小細胞肺癌50%左右，在不吸菸女性患者中比例更高，並且有明確的靶向藥物治療方案，通常無效再檢測別的基因，如果經濟不寬裕，這方案性價比更高。
方案二：同時檢測幾十甚至上百個癌症相關基因。相對前者較貴，但準確找到突變的概率更高，如果經濟條件允許，尤其是預計EGFR和ALK突變概率比較低的時候，可以使用方案2。這有點像去餐館，想找到一個自己喜歡吃的菜，1號方案是先點最流行的水煮魚和回鍋肉，讓50%以上的客人滿意。如果試了以後不喜歡這兩個菜，可以再花點錢點別的菜。2號方案直接點十幾個菜的套餐，雖然多花錢，而且絕大多數菜都會被浪費，但確實更可能找到喜歡吃的菜。如果經濟能力允許下，儘量選擇2號方案，全面瞭解突變情況方便醫生全面瞭解基因信息。現在提出腫瘤可以異病同治，研究證實，具有相同基因改變的不同器官腫瘤患者，可以接受相同的藥物治療並獲益。
目前全球有大量的臨床試驗正在針對不同腫瘤的靶點進行治療，僅檢測幾個確定的靶點，患者在現有藥物耐藥後，可能會喪失了許多新藥物的治療機會。並且隨著價格越來越便宜，長遠來看，2會徹底取代1。如果滿漢全席和水煮魚一個價，肯定點滿漢全席啊。
又有人問，為什麼要進行二次基因檢測?
基因檢測並不是只做一次就足夠，如果腫瘤復發，可能需要二次基因檢測，因為復發腫瘤可能會出現新的突變。知道到底哪裡不一樣，對指導新的用藥方案非常重要。舉個例子，使用吉非替尼的EGFR突變肺癌患者，平均一年半左右會產生耐藥性。其中一半患者是由於EGFR基因出現了新的T790M突變，如果二次基因檢測發現了這種突變，可以使用奧希替尼。這就是二次基因檢測的用意所在。從理論上來講，每次癌症耐藥或者復發都應該做一次基因檢測，由於種種原因，這在具體操作上還有很大困難。
經典的基因檢測是通過分析腫瘤組織來完成的，組織來源主要是用手術過程中得到的腫瘤樣品，或者是專門穿刺活檢的樣品。如果取不到腫瘤樣品，還能做基因檢測嗎？可以！這時要請上顛覆性的新技術“液體活檢”。
液體活檢是通過對血液中癌細胞的蛛絲馬跡進行分析，判斷癌症基因特性的黑科技，只需要抽血5~10ml。優點是無創、風險小、可以反覆多次取樣。
為什麼血液裡會有癌細胞和它的DNA？
癌細胞不老實，喜歡到處跑，有時候會跑到血液循環裡去。癌細胞生長速度快，有時會因為營養不足或缺氧等原因死亡，死亡的癌細胞破裂過程中，會導致一些有突變的DNA釋放到血液循環裡。基因檢測中，尤其是二次基因檢測，液體活檢的應用越發普遍，它能夠確定基因突變並指導用藥，實時監控治療效果，提前判斷是否需要換藥，是否有復發等。
那麼，想用PD-1抑制劑，為何也要做基因檢測？
（1）腫瘤突變負荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高，生存期更長，更適合接受PD-1治療。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測，意義重大。
（2）攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，可能對PD-1抑制劑天然耐藥，所以要提前檢測一下。
（3）攜帶EGFR突變、MDM2擴增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發生爆發進展，所以也要提前檢測一下。
（4）攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時候，也可以測一下碰一碰運氣。
只有瞭解對手，才能更好地做出決策，基因檢測就是了解癌症這個對手的重要手段。基因突變類型對於靶向藥物的效果有著決定性的影響。無論最初診斷還是復發，基因檢測經常能夠幫助優化治療方案。
關於我們
諾恩諾德醫學研究院（北京）有限公司比較醫學中心（以下簡稱“諾恩諾德比較醫學中心”），是我院非常重要的一個臨床前研究機構與實驗中心。它為公司CRO業務的承接、為公司腫瘤技術與產品的開發、為PDX的的臨床的應用與研究提供了保障和基礎。
諾恩諾德比較醫學中心負責人黎立博士，原為中國人民解放軍總醫院第八醫學中心比較醫學中心（實驗動物中心）負責人，曾參與國家“十二五”、“十三五”專項課題10餘項，曾參與國家自然科學基金項目20餘項，曾參與完成國家自然科學基金課題10餘項，參與完成軍隊科研課題20餘項；獲得國家發明專利8項，發表學術論文30餘篇。
黎立博士師從鄭兆榮教授，鄭兆榮教授為吉林大學（中國人民解放軍農牧大學）教授、病理解剖學教研室主任、第六屆全國政協常委，長期從事病理形態學的研究。同時，黎立博士也與臨床醫學相關院士保持著良好的合作關係。
未來，諾恩諾德比較醫學中心將在CRO服務、PDX的臨床應用與研究、腫瘤技術與產品的開發、藥品、特醫食品、醫療器械的研發中，獲得更大的成績，並將為公司在發明專利、課題申報方面做出貢獻。
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