家族性膽固醇血癥（FH）是嚴重的遺傳代謝病，主要臨床特點是：低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平極度升高、皮膚肌腱多部位黃色瘤和早發冠心病。FH臨床分為純合和雜合兩種類型。純合患病未經治療的患者青少年期即可發生冠心病甚至猝死；雜合患者冠心病風險超過普通人群100倍。近些年，FH引起國際心血管界高度重視，美國已成立FH基金會資助患者。但我國對FH認識嚴重不足，診斷治療率極低。
十餘年來，首都醫科大學附屬北京安貞醫院建立多學科的FH管理“貞心團隊”，收集了全國各地大量純合FH患者和家系，義務為他們服務，並組建了中國純合FH關愛中心和微信交流群。本次在漢口開展義診隨訪活動旨在喚起社會各界對純合FH患者的關注。
此次義診由安貞醫院王綠婭教授和楊婭教授主要負責，患者組織負責人陳平麗女士也到現場。受邀的16個家庭共39名患者及親屬，其中純合患者12名、雜合患者24名及家屬4名，最大44歲、最小兩歲，他們分別來自湖北、河南、安徽、上海、福建、廣東、廣西及貴州。
11月9日下午“貞心團隊”抵達武漢一便捷酒店，當晚21點組織患者及家屬開會，告知此次活動的注意事項，講解了FH早診早治的重要性，並鼓勵大家建立信心，爭取社會的救助，我們將永遠站在同一戰壕共同努力戰勝病魔。
11月10日早上6點，兩位教授開始義診，填寫知情同意書，仔細詢問每位患者的病史併為患者及家屬抽血化驗血糖血脂肝功腎功，心電圖及超聲檢查心臟及動脈粥樣硬化。兩臺超聲儀器同時工作，一直忙到晚上23點。其間武漢大學附屬中南醫院遺傳中心鄭芳教授也為患者進行諮詢並負責血液化驗。
中午為大家準備了便餐，一起觀看了由罕見病中心錄製的FH宣傳視頻，講述四川患者曾女士轉輾治療歷程及內心煎熬，直到2015年遇見微信交流群“中國FH聯盟”，才知道還有很多和自己一樣的患者遭受同樣痛苦，大家互相鼓勵，重新燃起生活的信心，感到自己不是一個人在和病魔戰鬥，急切盼望攻克這個疾病新療法。
經過一天半的緊張工作，11月11日上午10點我們圓滿完成了所有患者及家屬的檢查和訪談。希望通過這次貞心團隊的武漢站義診，幫助純合FH患者建立信心與病魔頑強作戰，迎接美好未來。也希望通過我們宣傳，使社會更多的人關注和參與到推動罕見病的工作中。
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